Thalassemier är autosomalt recessiva störningar i globinkedjasyntes (α eller β), vilket leder till obalanserad globinproduktion, ineffektiv erytropoes och hemolytisk anemi.
Typer
- α-thalassemi: Deletioner/mutationer i HBA1/HBA2 (kromosom 16). Svårighetsgrad korrelerar med antal påverkade alleler (1–4).
- β-thalassemi: Mutationer i HBB (kromosom 11). β⁰ (ingen β-globin) eller β⁺ (reducerad). Thalassemi major (transfusionsberoende), intermedia, minor (bärare).
Epidemiologi
Hög bärarefrekvens i medelhavsområdet, Mellanöstern, Syd/Sydöstasien, afrikansk härstamning (malariaskydd).
Kliniska drag
- Anemi (mikrocytisk, hypokrom)
- Trötthet, blekhet, tillväxtsvikt
- Extramedullär hematopoes (skelettförändringar, hepatosplenomegali)
- Järnöverlagring (transfusion + ökad absorption)
- Endokrina komplikationer (diabetes, hypogonadism, hypothyreos)
Behandling
- Regelbundna transfusioner + järnkelering (deferasirox, deferipron, deferoxamin) för major.
- Folsyratillskott.
- Kurativ: Allogen HSCT (matchad syskon bäst); gen-terapi (betibeglogene autotemcel) godkänd för β-thalassemi.
Med modern vård överlever patienter till vuxen ålder med god livskvalitet.
