Screening för genetiska sjukdomar – vad du behöver veta

Enligt Merck.com kan screening för genetiska sjukdomar fastställa ett pars risk för att få ett barn med en genetisk sjukdom. Sådan undersökning sker oftast innan barnet föds, men även nyfödda testas rutinmässigt efter födseln.

Vem bör genomgå genetisk screening?

Par har störst nytta av genetisk screening om båda föräldrarna har en genetisk sjukdom, kommer från etniska grupper med förhöjd risk eller har familjemedlemmar med genetiska sjukdomar. Genom att identifiera riskerna i god tid kan paret förbereda sig inför en eventuell graviditet.

Kartläggning av familjehistorik

För att bedöma ett pars risk ställer läkaren frågor om familjens medicinska historik, tidigare missfall och förlossningar, äktenskap mellan släktingar samt parets etniska bakgrund. Denna information utgör grunden för att avgöra om ytterligare tester behövs.

Fosterdiagnostik under graviditeten

Prenatal diagnostik använder blodprov och ultraljud för att upptäcka avvikelser hos fostret. Det är dock viktigt att känna till att sådana undersökningar kan innebära vissa risker för både den blivande mamman och fostret, vilket bör diskuteras noggrant med vården.

Screening av nyfödda

Genetisk screening av nyfödda har utvecklats för att identifiera och behandla barn så tidigt som möjligt efter födseln. I USA avgör varje delstat vilka sjukdomar som ska screenas automatiskt vid födseln, till en kostnad av 15–60 dollar per barn, enligt Genetic Science Learning Center vid University of Utah.

Fördelar med testning

Testning gör det möjligt för par med förhöjd risk att fatta ett välgrundat beslut om att skaffa barn. Om ett nyfött barn visar sig ha en genetisk sjukdom kan behandling påbörjas tidigare, vilket ofta ger bättre förutsättningar för ett gott långsiktigt resultat.