Färgblindhet och hemofili A/B är X-bundna recessiva störningar. De muterade generna ligger på X-kromosomen.
Ärftlighetsmönster
- Män (XY): Har ett X-kromosom. En enda muterad allel orsakar sjukdom (hemizygot).
- Kvinnor (XX): Har två X-kromosomer. Behöver vanligtvis två muterade alleler för att drabbas; en muterad allel gör dem bärare (vanligtvis asymptomatiska p.g.a. X-inaktivering).
Överföring
- Drabbad far → alla döttrar är bärare; inga söner drabbas.
- Bärare mor → 50 % chans varje son drabbas; 50 % chans varje dotter är bärare.
- Drabbad mor (sällan) → alla söner drabbas; alla döttrar bärare.
Alltså är män långt oftare drabbade. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med kända mutationer.
