PGD – fördelarna med preimplantatorisk genetisk diagnos

Preimplantatorisk genetisk diagnos, ofta förkortat PGD, är en medicinsk teknik som gör det möjligt att genetiskt testa ett embryo innan det förs över till livmodern. Metoden används tillsammans med provrörsbefruktning (IVF) och ger par med ärftliga sjukdomar i släkten möjligheten att få ett friskt barn.

Så fungerar PGD

PGD kombineras alltid med provrörsbefruktning (IVF). Ägg befruktas i laboratorium, varefter embryona analyseras genetiskt innan de placeras i livmodern. Endast embryon som visats sig fria från en specifik genetisk sjukdom överförs till kvinnan för att skapa en graviditet.

För par med kända genetiska risker

PGD är särskilt värdefullt för par som löper betydande risk att föra vidare allvarliga ärftliga sjukdomar. Exempel på sådana sjukdomar är cystisk fibros, sicklecellanemi, spinal muskelatrofi, Huntingtons sjukdom, blödarsjuka (hemofili) samt Duchennes muskeldystrofi. Genom att testa embryona i förväg kan dessa familjer dramatiskt minska risken att barnet föds med sjukdomen.

Undvika svåra beslut under graviditeten

Eftersom endast embryon som diagnostiserats som friska överförs till kvinnan hjälper PGD till att förebygga den svåra situation där familjen senare kan behöva fatta beslut om att avbryta en graviditet. Detta minskar både emotionellt lidande och etiska dilemman för de blivande föräldrarna.

Fördelen med icke-upplysande testning

En mindre känd men viktig fördel är den så kallade "icke-upplysande" PGD. Med denna metod behöver inte vuxna som riskerar att bära på anlag för en allvarlig sjukdom med sen debut genomgå genetisk testning själva. De kan alltså få ett friskt barn utan att själv få veta om de bär på anlaget – något många upplever som en stor lättnad.

Låg frekvens av fosterskador

Studier visar att frekvensen av medfödda missbildningar hos barn födda efter PGD ligger på cirka 3–5 procent. Detta motsvarar exakt samma nivå som hos barn som inte fötts efter PGD, vilket tyder på att tekniken inte ökar risken för komplikationer och anses vara säker.

Sammanfattning

PGD erbjuder par med kända genetiska risker en möjlighet att planera för en hälsosam graviditet. Tekniken minskar risken för allvarliga ärftliga sjukdomar, förebygger svåra beslut om graviditetsavbrott och kan dessutom utföras utan att föräldrarna själva behöver testas. För många familjer representerar PGD därför en ovärderlig väg till ett friskt barn.