Ärftlighet kan spela en avgörande roll vid utvecklingen av hjärtproblem. Risken blir ännu större om det är dina föräldrar eller syskon som drabbats av hjärtsjukdomar. Har du hjärtproblem i släkten är det därför viktigt att känna till de vanligaste ärftliga tillstånden, deras symtom och vad du själv kan göra för att skydda ditt hjärta.
Medfödda hjärtfel kännetecknas av en strukturavvikelse i hjärtat som finns redan vid födseln. Tillståndet orsakas av många olika genetiska faktorer och syndrom, och är den vanligaste formen av allvarlig medfödd missbildning. Ett medfött hjärtfel kan störa blodflödet på flera sätt – blodet kan blockeras, ledas till fel ställe eller flöda i fel riktning. Det kan också göra att blodflödet går långsammare än normalt. Många medfödda hjärtfel upptäcks idag tidigt via ultraljudsundersökningar under graviditeten eller vid den nyföddhetsundersökning som görs efter förlossningen.
Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig sjukdom som ger onormalt höga nivåer av LDL-kolesterol, ofta kallat det "onda" kolesterolet. Tillståndet kan finnas redan från födseln, men kan också utvecklas successivt över tid. Personer med familjär hyperkolesterolemi har en kraftigt ökad risk att drabbas av hjärtinfarkt och kranskärlssjukdom redan i unga år. Sjukdomen orsakas av en mutation i LDLR-genen, som styr kroppens receptorer för lågdenslipoprotein. Den som ärvt två muterade kopior av genen – en från vardera föräldern – löper en betydligt högre risk att utveckla kranskärlssjukdom än den som bara ärvt en kopia.
Brugadas syndrom är en ärftlig hjärtsjukdom som påverkar hjärtats rytm. Syndromet gör att hjärtats kamrar, ventriklarna, slår onormalt fort, vilket kan leda till svimningsanfall och i värsta fall plötslig död. Brugadas syndrom kan drabba människor i alla åldrar, men riskgruppen är störst bland personer i 30-årsåldern. Genen SCN5A är den som främst kopplas till utvecklingen av syndromet. Diagnosen ställs ofta med hjälp av ett EKG, och i vissa fall kan en implanterbar defibrillator rekommenderas som skydd.
Långt QT-syndrom påverkar hjärtats rytm genom elektriska störningar i hjärtats retledningssystem. Dessa störningar kan utlösas av plötslig skräck, stressiga situationer, fysisk ansträngning, gråt och stark ilska. Typiska symtom är svimning och andnöd, och i allvarliga fall kan syndromet leda till plötslig död. Långt QT-syndrom misstänks också ligga bakom en del fall av plötslig spädbarnsdöd, så kallad SIDS. Hittills har sex olika gener kopplats till tillståndet, vilket gör det viktigt med noggrann utredning när sjukdomen förekommer i familjen.
Att dina gener ger dig en förhöjd risk för hjärtproblem betyder inte att du är maktlös. Vissa ärftliga hjärtsjukdomar går inte att förebygga helt, men risken kan ofta sänkas betydligt genom en hjärtvänlig livsstil. Högt blodtryck kan vara ärftligt, men chansen att utveckla det minskar om du äter en hälsosam kost, motionerar regelbundet, undviker tobak och begränsar din alkoholkonsumtion. Övervikt och fetma kan också ha en ärftlig komponent, men går att motverka med kloka matval och 30–60 minuters konditionsträning per dag.
Har du flera nära anhöriga som drabbats av hjärtsjukdom i unga år är det klokt att berätta detta för din läkare. En kartläggning av din familjehistoria, regelbundna kontroller av blodtryck och kolesterolvärden samt eventuellt genetisk rådgivning kan hjälpa dig att få rätt uppföljning och behandling i tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online