Genetiska tillstånd är sjukdomar som ärvs från en generation till nästa. Tuberös skleros är ett sådant tillstånd. Namnet kommer från formen på tumörerna som växer i hjärnan – de liknar en knöl eller rot. Tillståndet orsakar också ett karakteristiskt hudfenomen: vita fläckar som liknar ett asklöv.
Två gener, TSC1 och TSC2, är kopplade till tuberös skleros enligt University of Maryland Medical Center. Tillståndet uppstår till följd av en mutation i någon av dessa gener. Endast en förälder behöver bära på den muterade genen för att barnet ska kunna ärva tillståndet. Ett barn till en förälder med tuberös skleros har 50 procents risk att ärva sjukdomen.
Inte alla fall beror dock på arv. Generna kan mutera spontant av sig själva och därmed skapa ett helt nytt fall utan familjehistoria. Detta kallas sporadisk mutation och förklarar varför tuberös skleros kan uppträda hos barn med helt friska föräldrar.
Tuberös skleros kan påverka hjärnan, huden och flera andra delar av kroppen. Godartade tumörer i hjärnan leder ofta till epileptiska anfall. I många fall utvecklas inte hjärnan fullt ut, vilket kan resultera i inlärningssvårigheter och utvecklingsförseningar.
Andra vanliga symtom är små tillväxter på tandköttet, tungan och i ögonens näthinna. Tumörer kan även växa på hjärtat och orsaka oregelbundna hjärtrytmer. När det gäller huden är ett av de mest kännetecknande symtomen uppkomsten av vita fläckar som liknar ett asklöv – så kallade asklövfläckar.
De vita eller ljusa hudfläckar som uppträder hos personer med tuberös skleros beror på en lokal brist på melanin, det pigment som normalt ger huden dess färg. Det vetenskapliga namnet på dessa fläckar är hypomelanotiska makler, men de kallas i dagligt tal asklövfläckar på grund av sin karakteristiska form.
Fläckarna kan uppträda var som helst på kroppen och är ofta bland de första tecknen på tuberös skleros. De syns ibland redan vid födseln eller under de första levnadsåren, och blir tydligare under UV-ljus, exempelvis vid undersökning med Wood-lampa.
I de flesta situationer orsakar asklövfläckarna inga fysiska besvär och ingen behandling krävs. Laserbehandling kan användas för att ta bort vissa andra hudförändringar, exempelvis ansiktsutväxter som påverkar en persons utseende och självkänsla.
Asklövfläckar påverkar visserligen hudens utseende, men orsakar sällan verklig missbildning. För de flesta individer handlar det främst om en kosmetisk fråga. Behandlingen av tuberös skleros fokuserar istället på att hantera de mer allvarliga symtomen, såsom epilepsi och organpåverkan, genom regelbunden uppföljning av specialistläkare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online