Klassificering efter debut
- Kongenital hypotoni: Förekommer vid födseln. "Floppy infant." Orsaker: genetiska (Prader-Willi, Downs syndrom, muskeldystrofier), CNS-missbildningar, metaboliska sjukdomar, födelsetrauma, sepsis.
- Förvärvad hypotoni: Debut efter nyföddarperioden. Orsaker: neurodegenerativa sjukdomar, autoimmuna (MG, CIDP), toxin, läkemedel, elektrolytrubbning, hypotyreos.
- Transient/benign hypotoni: Självbegränsande; t.ex. benign kongenital hypotoni (löser sig 2–3 år), post-viral.
Svårighetsgrad och distribution
- Lindrig: subtil, kan enbart påverka uthållighet/hållning.
- Allvarlig: matnings/andningssvårigheter, försena milstolpar, ledhypermobilitet/luxationer.
- Generaliserad vs. fokal (t.ex. ansikte, axial).
Diagnostiskt tillvägagångssätt
- Anamnes (prenatal, födelse, utveckling), familjepedigree.
- Undersökning: tonus (scarf-tecken, traction-svar), reflexer, styrka, dysmorfier.
- Lab: CK, genetiskt panel (kromosomalt microarray, NGS), metabolisk screening, sköldkörtel.
- Bild: hjärn-MRI, ryggmärg-MRI om indikerat.
- EMG/ENG, muskelbiopsi (selektivt).
Hantering
- Behandla underliggande orsak (t.ex. thyroxin för hypotyreos, pyridostigmin för MG).
- FT/OT: styrkning, motoriska milstolpar, ortoser, andningsstöd.
- Matningsstöd (NG/G-sond vid allvarlig).
- Flerdisciplinärt: genetik, neurologi, lungmedicin, ortopedi.
Tidig intervention maximerar funktionsresultat.
