Sjukdomar i immunsystemet klassificeras bäst efter dysfunktionens riktning:
1. Överaktivitet (Överkänslighet / Allergi)
- Typ I (Omedelbar): IgE-medierad – anafylaxi, allergisk rinit, astma, matallergi.
- Typ II (Cyto-toxisk): IgG/IgM mot cellytliga antigen – autoimmun hemolytisk anemi, Goodpastures, Graves sjukdom.
- Typ III (Immunkomplex): Deposition → komplementaktivering – SLE, serum sickness, post-strep GN.
- Typ IV (Försenad/T-celle): Kontaktekzem, TB-hudprov, granulomatösa sjukdomar.
2. Underaktivitet (Immunbrist)
- Primär (Genetisk): SCID, CVID, X-länkad agammaglobulinemi, CGD, DiGeorge.
- Sekundär (Förvärvad): HIV/AIDS, undernäring, cytostatika, kortikosteroider, biologiska läkemedel, splenektomi, diabetes, åldranden.
- Manifestationer: Återkommande/svåra/ovanliga infektioner, dåligt vaccinsvar, utebliven trivs.
3. Dysreglering (Autoimmunitet / Autoinflammation)
- Autoimmun (Adaptiv immunitet felriktad): Organspecifik (T1DM, Hashimotos, MS, myastheni) vs. Systemisk (SLE, RA, SSc, vaskulit).
- Autoinflammatorisk (Innata immunitet dysreglerad): FMF, CAPS, TRAPS, Stills sjukdom – IL-1/IL-18 driven, inga autoantikroppar.
- Immunregleringssyndrom: ALPS, IPEX, CTLA-4 haploinsufficiens – lymphoproliferation, autoimmunitet, lymfomrisk.
4. Malignitet (Neoplastisk dysreglering)
- Leukemier, lymfom, myelom – klonell expansion av immunceller.
Kliniskt tillvägagångssätt
- Mönsterigenkänning: infektionsmönster → immunbrist; multi-organ + autoantikroppar → autoimmun; återkommande anafylaxi → allergi.
- Utredning: B-leuk + diff, immunglobuliner, vaccintitrar, komplement, flödescytometri (T/B/NK-delmängder), autoantikroppspanel, genetisk testning.
- Behandling: Immunsuppression (autoimmunitet), ersättning (IVIG, antibiotikaprofylax), riktade biologiska (anti-cytokin), stamcellstransplantation (svår PID/malignitet).
Detta ramverk (över/under/dysreglerad) vägledder differentialdiagnostik och terapeutisk strategi.
