Har din syster fått diagnosen en ärftlig hjärtsjukdom kopplad till blodfetter?

Om en närstående nyligen fått beskedet att hon har en ärftlig hjärtsjukdom som rör kroppens blodfetter kan det handla om familjär hyperkolesterolemi (FH). Det är en genetisk sjukdom som påverkar kolesterolnivåerna i blodet och som ökar risken för hjärt-kärlsjukdom betydligt tidigare i livet än vad som är vanligt.

Vad kännetecknar familjär hyperkolesterolemi?

FH ärvs från föräldrar till barn och beror på mutationer i vissa gener som styr hur kolesterol bryts ner i kroppen. Sjukdomen känns igen genom flera typiska tecken:

• Ärftligt tillstånd – sjukdomen går ofta i släkten över flera generationer.
• Förhöjt LDL-kolesterol – det så kallade "onda" kolesterolet stiger, liksom nivåerna av triglycerider (blodfetter).
• Sänkt HDL-kolesterol – det "goda" kolesterolet, som normalt skyddar blodkärlen, ligger på lägre nivåer.
• Ateroskleros – fettplack ansamlas i artärernas väggar, vilket gör kärlen trängre och mindre elastiska.

Tidig risk för kranskärlssjukdom

Det allvarligaste med FH är att kranskärlssjukdom (KKS) ofta utvecklas mycket tidigare än hos personer utan sjukdomen. Medan hjärtsjukdom vanligtvis uppträder senare i livet, drabbar den med FH ofta redan i 30–40-årsåldern. Därför är tidig diagnos och behandling avgörande för att skydda hjärtat.

Varför är det viktigt att veta?

Om en syskon eller annan släkting har fått diagnosen FH finns det goda skäl att låta testa sig själv. Genetisk utredning och regelbundna blodfettskontroller kan identifiera bärare av mutationerna i tidigt skede. Med rätt behandling, exempelvis kolesterolsänkande läkemedel tillsammans med hälsosamma levnadsvanor, kan risken för hjärtinfarkt och andra komplikationer minskas väsentligt.