Lönnsirapssjuka, på engelska maple syrup urine disease (MSUD) och ibland kallad grenkedjad ketoacidosuri, är en allvarlig ärftlig metabolsjukdom som kräver en strikt diet och regelbunden professionell uppföljning under hela livet. Upptäcks sjukdomen tidigt och behandlas korrekt kan föräldrar hjälpa sitt barn att undvika de mycket allvarliga neurologiska komplikationer som annars riskerar att uppstå.
I många länder, däribland Sverige, ingår MSUD numera i den neonatala screeningen (blodprov från hälen på nyfödda), vilket gör att diagnosen ofta kan ställas redan under de första levnadsdagarna – avgörande för prognosen.
MSUD orsakas av brist på enzymkomplexet BCKDH, som normalt bryter ner aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. När enzymet saknas eller inte fungerar samlas dessa aminosyror till toxiska nivåer i både blodet och urinen. Urinen får då en stark och karakteristisk doft av lönnsirap eller bränd karamell – därav sjukdomens namn.
Det viktigaste verktyget för att undvika sjukdomens fysiska och kognitiva komplikationer är kosthantering. MSUD-dieten hålls låg på just de aminosyror som patienten inte kan bryta ner, framför allt leucin.
Spädbarn med MSUD ges en speciellt framtagen formula som utesluter de problematiska aminosyrorna och ersätter dem med säkra syntetiska alternativ. På så sätt får barnet fullvärdig näring utan de skadliga ämnena. Din läkare och dietist kan rekommendera lämpliga produkter och ge mer specifika råd – följ alltid deras anvisningar noggrant.
När barnet växer upp behöver det fortsätta ta en specialformula dagligen, samtidigt som proteinintaget hålls strikt begränsat. Formeln skiljer sig från den som ges till spädbarn, men fyller samma viktiga funktion: att leverera fullgod näring utan att introducera de oönskade aminosyrorna.
Ett läkarteam måste regelbundet kontrollera aminosyrenivåerna i patientens blod. Eftersom sjukdomen är känslig och ibland oförutsägbar krävs återkommande provtagningar för att säkerställa att värdena hela tiden ligger på säkra nivåer. Vid plötsliga metabola kriser kan akut sjukhusvård behövas.
Specialformeln kompletteras med en strikt kontrollerad kost. Allt barnet äter ska vägas, ha en känd och acceptabel halt av protein och aminosyror samt dokumenteras som en del av det övergripande kostprogrammet.
MSUD-dieten måste följas livslångt för att behandlingen ska vara effektiv. Läkare och dietist hjälper dig med detaljerna, men generellt innebär dieten en kraftigt begränsad mängd protein. Kött, fisk, ägg, nötter, baljväxter och de flesta mejeriprodukter ska helt undvikas, eftersom de innehåller höga halter av de aminosyror kroppen inte kan hantera.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online