Kan man ha både alfa- och beta-thalassemi?

Ja, båda formerna kan förekomma samtidigt

Det är absolut möjligt att leva med både alfa-thalassemi och beta-thalassemi på samma gång. Detta kombinerade tillstånd kallas alfa-beta-thalassemi och uppstår när en person ärver en mutation som påverkar alfa-globingenerna samt en mutation som påverkar beta-globingenen. Inom medicinen beskrivs mellanstadierna av sjukdomen ofta som thalassemia intermedia.

Hur allvarligt är tillståndet?

Svårighetsgraden vid alfa-beta-thalassemi varierar kraftig – från lindriga besvär som knappt märks i vardagen till mer uttalade former som kräver regelbunden medicinsk uppföljning.
Graden av anemi beror framför allt på antalet drabbade gener och vilka specifika mutationer personen bär på. Ju fler funktionsnedsatta gener, desto mindre friskt hemoglobin producerar kroppen.

Vanliga symtom

De flesta personer med alfa-beta-thalassemi utvecklar anemi, det vill säga lågt blodvärde, på grund av den otillräckliga produktionen av friskt hemoglobin. Vanliga tecken är:
– Trötthet och energilöshet
– Blekhet
– Andfåddhet vid fysisk ansträngning
– I vissa fall förstorad mjälte
Symtomen varierar dock mycket mellan individer, och många bärare upplever endast lindriga besvär eller inga symtom alls.

När bör du söka vård?

Om thalassemi förekommer i din släkt, eller om du har återkommande symtom som trötthet och blekhet, kan ett blodprov hos läkare ge klarhet. En genetisk testning kan dessutom visa exakt vilka mutationer du bär på, vilket kan vara värdefull information både för din egen hälsa och vid familjeplanering.