Potter-sekvens (njuragensi/dysgenesi → oligohydramnios → lunghypoplasi, ledkontrakturer, karakteristiska ansiktsdrag) är en fenotypisk slutpunkt med heterogena etiologier. Återfallsrisken beror helt på den underliggande orsaken.
Etiologiska kategorier
- Genetiska: Autosomalt recessivt (GREB1L, ITGA8, RET), autosomalt dominant (HNF1B, PAX2), kromosomala (22q11.2 del, trisomi 18).
- Miljö/Teratogena: ACE-hämmare, ARB:er, NSAID:er (1:a trimestern), maternell diabetes (dålig kontroll), infektioner (CMV, toxo).
- Multifaktoriella: Gen-miljö-interaktion.
Återfallsrisk-uppskattningar
- Identifierad autosomalt recessiv mutation: 25% (1 av 4).
- Identifierad autosomalt dominant mutation: 50% (om förälder drabbad) eller låg (de novo).
- Kromosomavvikelse: Beror på föräldrars karyotyp (balanserad translo → upp till 10–15%; de novo → <1%).
- Ingen genetisk orsak funnen (isolerad): Empirisk återfall ~1–3% (högre än populationsbaslinje ~0,1%).
Handlingsplan för framtida graviditeter
- Remiss till klinisk genetiker / maternal-fetal medicin specialist.
- Förälder-genetisk testning (om fosters DNA tillgänglig — array, exom, riktat panel).
- Riktad prenatal ultraljud (njur-anatomisk, amniotisk vätska) vid 14–16 veckor och seriellt.
- Preimplantatorisk genetisk testning för monogena sjukdomar (PGT-M) om mutation identifierad.
- Undvik teratogener (ACE-hämmare, ARB:er, NSAID:er) prekonception och under hela graviditeten.
Generella statistik är otillräckliga — personlig rådgivning baserad på etiologisk diagnos är vårdstandard.
