Muskeldystrofi är en grupp ärftliga sjukdomar som orsakar progressiv muskelsvaghet och gradvis nedbrytning av muskelvävnad. Sjukdomen orsakas av genetiska mutationer som stör produktionen av de proteiner som behövs för att bygga upp och bibehålla friska muskler, exempelvis proteinet dystrofin.
Symtomen varierar beroende på vilken typ av muskeldystrofi det rör sig om – till exempel Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi eller myotonisk dystrofi – men flera effekter är gemensamma för många former av sjukdomen.
Muskelsvaghet är det mest framträdande symtomet vid muskeldystrofi. Den börjar ofta i ben och armar och sprider sig successivt till andra delar av kroppen. Svagheten kan göra det svårt att gå, gå i trappor, lyfta föremål och utföra vardagliga aktiviteter som annars tas för givet.
När musklerna försvagas börjar de även krympa i storlek, ett tillstånd som kallas atrofi. Det leder till förlust av muskelmassa och styrka, vilket ytterligare försämrar rörelseförmågan över tid.
Kombinationen av svaghet och muskelatrofi gör det ofta svårt att gå. Många personer med muskeldystrofi behöver med tiden använda gångkäpp, kryckor eller rullstol för att kunna förflytta sig.
Muskelsvagheten kan även ge upphov till ledproblem, såsom kontrakturer – det vill säga att muskler och senor dras ihop och stelnar. Kontrakturer begränsar ledernas rörlighet och kan göra rörelser smärtsamma eller omöjliga. Regelbunden stretching och fysioterapi kan hjälpa till att motverka detta.
Vissa typer av muskeldystrofi påverkar musklerna som styr andningen. Det kan leda till andnöd, svag hostreflex och svårigheter att svälja. I takt med att sjukdomen fortskrider kan andningsstöd, exempelvis ventilationshjälp, bli nödvändigt.
Hjärtmuskeln kan också drabbas av vissa former av muskeldystrofi. Det kan resultera i arytmier, det vill säga oregelbunden hjärtrytm, samt i värsta fall hjärtsvikt. Regelbundna hjärtkontroller är därför en viktig del av vården för många patienter.
När sjukdomen påverkar musklerna som styr tal och sväljning kan det leda till sluddrigt tal och svårigheter att artikulera. Logopedinsatser kan underlätta kommunikationen och minska risken för sväljbesvär.
Vissa typer av muskeldystrofi påverkar ögonmusklerna, vilket kan orsaka dubbelseende, hängande ögonlock (ptos) och svårigheter att fokusera blicken.
Muskeldystrofi är en progressiv sjukdom, vilket innebär att symtomen förvärras med tiden. Även om sjukdomen idag inte går att botas finns det flera behandlingar som kan bromsa utvecklingen och förbättra livskvaliteten, bland annat:
Med tidig diagnos och ett väl sammansatt vårdteam kan många personer med muskeldystrofi leva ett aktivt och meningsfullt liv under lång tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online