Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en dödlig, degenerativ hjärnsjukdom som saknar botemedel. Sjukdomens exakta mekanismer är fortfarande inte helt klarlagda, men forskare tror att den orsakas av en felaktig veckning av proteiner som kallas prioner. Den sporadiska och den familjära formen av CJD delar många symtom, men uppstår av olika orsaker.
Den största skillnaden mellan de två formerna ligger i deras ursprung. Familjär CJD orsakas av en ärftlig mutation i genen PRNP, som kodar för prionproteinet, och ärvs autosomalt dominant – vilket innebär att en förälder med mutationen har 50 procents risk att föra vidare den till sina barn. Sporadisk CJD uppstår däremot utan någon känd anledning; prionproteinet börjar felveckas slumpmässigt, utan koppling till arv eller smitta. Detta gör att sporadisk CJD varken kan förutses eller förebyggas, medan familjär CJD kan identifieras genom gentester hos släktingar.
Både familjär och sporadisk CJD är extremt ovanliga och drabbar endast cirka en person på en miljon, enligt Medline Plus. Av dessa fall är omkring 85 procent av den sporadiska typen, medan övriga fall har genetiskt ursprung. Båda formerna drabbar oftast personer i slutet av 50-årsåldern, även om sjukdomen kan uppträda när som helst mellan 20 och 70 års ålder.
Utöver sitt olika ursprung är familjär och sporadisk CJD nästan identiska i de flesta avseenden. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) anger minnesförlust, nedsatt koordination och beteendeförändringar som tidiga symtom. Allteftersom sjukdomen fortskrider försämras de kognitiva och emotionella besvären, och det kan tillkomma blindhet, ofrivilliga rörelser och koma. Andra möjliga symtom är ångest, depression och sömnlöshet. Vissa symtom kan vara mer framträdande beroende på vilka delar av hjärnan som påverkas först.
I dag finns ingen bot mot CJD. Både den sporadiska och den familjära formen fortskrider snabbt och är alltid dödliga. Enligt NINDS dör cirka 90 procent av alla patienter inom ett år efter diagnosen. I sällsynta fall kan patienter med familjär CJD överleva några år efter symtomdebut. Behandlingen fokuserar på att lindra patientens besvär snarare än att hejda själva sjukdomen. Läkemedel såsom opioider, klonazepam och natriumvalproat används ibland för symtomlindring.
Familjär och sporadisk CJD förväxlas ibland med galna kosjukan – en smittsam prionsjukdom hos nötkreatur. Även om klassisk CJD inte är relaterad till galna kosjukan kan en senare upptäckt prionsjukdom, kallad variant-CJD (vCJD), överföras från kor till människor. Hittills har inga fall av vCJD identifierats i USA. På grund av sin extremt snabba utveckling misstas klassisk och variant-CJD sällan för Alzheimers sjukdom eller andra former av demens.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online