Family Tree &Parkinsons sjukdom

Parkinsons sjukdom , eller PD , är en progressiv neurologisk sjukdom där skadade hjärnceller nedsatt rörelse -och muskelkontroll . Enligt Parkinsons sjukdom Foundation , utvecklar sjukdomen vanligtvis efter 55 års ålder och drabbar 4.000.000 till 6.000.000 människor världen över . Forskare har isolerat en gen som orsakar en typ av PD i vissa familjer , men bara cirka 2 procent av alla fall är ärftlig . Ytterligare genetisk forskning kan bidra till att klargöra den roll som familjens historia och andra riskfaktorer spelar i utvecklingen av sjukdomen . Släktforskning
Experter tror familjens historia är en riskfaktor för Parkinsons sjukdom , men är inte en prediktor för sjukdomen .

Experter diskuterar betydelsen av familjens historia som en riskfaktor för Parkinsons sjukdom . Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke uppskattar att 15 till 25 procent av personer med PD har en känd släkting med sjukdomen , men mer än hälften av dessa fall innebär den sällsynta , tidig debut av sjukdomen . I typiska fall är släkten en dålig prediktor för PD , även om risken kan vara något högre om den relativa är ett syskon snarare än en förälder eller annan familjemedlem .
Genetik

genetik är studiet av den information inuti varje cell i människokroppen .

Genetiska studier hjälpa forskarna lära sig vilka gener ( de grundläggande " informationsenheter" av mänskligt DNA ) och genmutationer ( andra former av samma gen ) är associerade med Parkinsons sjukdom . Den mänskliga kroppens 20.000 till 25.000 gener bestämmer egenskaper som hårfärg , längd och blodgrupp , samt gör det möjligt för kroppen att utföra nödvändiga uppgifter . Vissa gener påverkar risken för att utveckla en sjukdom .

Betydelse
Forskarna har ännu inte avgöra exakt hur vissa gener fungerar med andra faktorer för att orsaka Parkinsons sjukdom .

Forskare har upptäckt 13 gener associerade med Parkinsons sjukdom , men det är fortfarande oklart exakt hur genetik inflytande som gör och inte utvecklar sjukdomen . Endast en gen anses vara " orsaks ", vilket betyder dess närvaro ensam är tillräcklig för att garantera att en individ så småningom kommer att lida av Parkinsons sjukdom. Enligt Parkinsons sjukdom Foundation , är denna typ av gen sällsynta och står för bara en liten minoritet av PD fall .
Missuppfattningar
Familjer som bor på landsbygden står inför en ökad risk att utveckla Parkinsons sjukdom.

Forskare ompröva tidigare accepterade idéer om Parkinsons sjukdom . Förr i tiden skulle de studerar generationer av samma familj för att hitta ett mönster , om inget mönster existerade , skulle de dra slutsatsen att gener spelade någon roll i sjukdomen . Men nu forskare att förstå att både överdrivet drickande av brunnsvatten och exponering för vissa bekämpningsmedel öka förekomsten av sjukdomen , vilket innebär att familjer som har hägn eller bodde på landsbygden i generationer kan löpa ökad risk trots avsaknaden av en ärftlig mönster .
genetisk testning
läkarmottagningen du besöker kan ha genetiska proffs på personal för att svara på frågor om genetisk testning .

Genetisk testning för PINK1 -genen , kända för att orsaka Parkinsons sjukdom hos vissa personer , är nu tillgänglig . Vanligtvis dock vårdpersonal inte råder sådana tester eftersom PINK1 -genen är ansvarig för endast 2 procent av tidig debut PD fall . The National Human Genome Research Institute håller med om att genetisk testning för PD är av begränsad användbarhet , men det råder folk att tala med en läkare eller genetisk personal om de behöver mer information för att fatta ett beslut . Addera