Parkinsons sjukdom är en progressiv neurologisk sjukdom där skadade hjärnceller försämrar rörelseförmåga och muskelkontroll. Enligt Parkinson's Disease Foundation utvecklas sjukdomen vanligtvis efter 55 års ålder och drabbar mellan 4 och 6 miljoner människor världen över. Forskare har isolerat en gen som orsakar en viss typ av Parkinsons sjukdom hos några familjer, men endast cirka 2 procent av alla fall är ärftliga. Fortsatt genetisk forskning kan hjälpa till att klargöra vilken roll släkthistoria och andra riskfaktorer spelar för sjukdomens utveckling.
Experter är oense om hur viktig familjehistoria är som riskfaktor för Parkinsons sjukdom. National Institute of Neurological Disorders and Stroke uppskattar att 15 till 25 procent av alla personer med Parkinson har en känd släkting med sjukdomen, men mer än hälften av dessa fall rör den sällsynta formen med tidig debut. Vid typiska fall är familjehistoria en svag indikator, även om risken kan vara något förhöjd om släktingen är ett syskon snarare än en förälder eller annan familjemedlem.
Genetiska studier hjälper forskare att identifiera vilka gener – de grundläggande informationsenheterna i mänskligt DNA – och vilka genmutationer som är kopplade till Parkinsons sjukdom. Kroppens 20 000 till 25 000 gener bestämmer egenskaper som hårfärg, längd och blodgrupp, och gör det möjligt för kroppen att utföra sina livsviktiga funktioner. Vissa gener påverkar också sannolikheten att insjukna i olika sjukdomar.
Forskare har hittills upptäckt 13 gener som är kopplade till Parkinsons sjukdom, men det återstår att fastställa exakt hur genetiken avgör vem som insjuknar. Endast en gen anses vara direkt orsakande, vilket innebär att dess närvaro ensam räcker för att personen så småningom ska utveckla sjukdomen. Enligt Parkinson's Disease Foundation är denna typ av gen sällsynt och står endast för en liten minoritet av alla Parkinsonfall.
Forskare omprövar numera tidigare accepterade teorier om Parkinsons sjukdom. Förr studerade man generationer inom samma familj för att hitta ett mönster; fanns inget sådant drogs slutsatsen att gener inte spelade någon roll. Idag vet man att både långvarig konsumtion av brunnsvatten och exponering för vissa bekämpnings- och ogräsmedel ökar förekomsten av sjukdomen. Det innebär att familjer som i generationer brukat jorden eller bott på landsbygden kan löpa ökad risk – trots att inget ärftligt mönster syns i släkten.
Genetisk testning för PINK1-genen, som är känd för att kunna orsaka Parkinsons sjukdom hos vissa personer, finns idag tillgänglig. Vårdpersonal rekommenderar dock sällan sådana tester, eftersom PINK1-genen bara förklarar omkring 2 procent av fallen med tidig debut. även National Human Genome Research Institute bedömer att genetisk testning vid Parkinson har begränsat värde, men råder den som funderar att prata med en läkare eller genetisk specialist för att få underlag att fatta ett informerat beslut.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online