Genetisk testning är ett utmärkt sätt att ta reda på om en individ löper risk att utveckla en viss sjukdom. Det blir särskilt viktigt när sjukdomen som personen testas för kan få betydande konsekvenser för hälsan och funktionsförmågan. En sådan sjukdom är Huntingtons sjukdom, för vilken screening nu finns tillgänglig.
Huntingtons sjukdom är en neurologisk sjukdom som anses mycket allvarlig, eftersom påverkan på nervsystemet kan leda till förlust av kognitiva och motoriska funktioner samt personlighetsförändringar. Det finns idag ingen botande behandling. Personer som genomgår det genetiska testet gör det vanligtvis för att få klarhet i vilken framtid som väntar dem och för att kunna planera för eventuell framtida vård.
Testningen för Huntingtons sjukdom består av flera förberedande utvärderingar, ett blodprov samt efterföljande informationssamtal och psykologiskt stöd. Vid de första besöken utvärderar läkaren patienten med avseende på symtom och erbjuder psykologisk rådgivning. Blodprovet tas sedan på ett laboratorium. Därefter lämnar läkaren testresultaten, vilket kan ta upp till en månad. Om testet visar sig vara positivt kan ytterligare samtal bokas för att diskutera behandlingsalternativ och minska eventuella negativa psykologiska effekter av diagnosen.
DNA-molekyler består av fyra olika typer av baser. På den fjärde kromosomen upprepas en viss sekvens av tre av dessa baser: cytosin, adenin och guanin. När testet för Huntingtons sjukdom utförs avgör läkaren eller laboratorieteknikern om sekvensen förekommer fler än 35 gånger. Förekommer sekvensen mellan 36 och 39 gånger är resultatet obestämt, medan testet betraktas som positivt vid 40 eller fler repetitioner.
Den genomsnittliga kostnaden för testning av Huntingtons sjukdom ligger mellan 1 500 och 2 000 dollar. Detta belopp inkluderar både de inledande och efterföljande utvärderingarna samt rådgivningen. Ungefär 220 dollar av totalen går till själva DNA-analysen, vilket innebär att större delen av priset avser läkarbesöken snarare än laboratoriekostnaderna.
Även om testet kan avgöra om någon är bärare av anlaget för Huntingtons sjukdom, räcker det inte för att förutsäga om eller när symtom kommer att uppstå. Testet kan dessutom utföras under graviditet för att fastställa om ett barn bär på anlaget, men detta är delvis kontroversiellt eftersom ett positivt resultat, liksom vid andra genetiska tester, kan leda till att graviditeten avbryts. Det är därför utvärderings- och rådgivningssamtalen ges så stor vikt i samband med testningen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online