Huntingtons sjukdom (HD) kan drabba människor i alla åldrar, men är starkt förknippad med vuxna mellan 35 och 50 års ålder. Sjukdomen är inte könsberoende utan drabbar män och kvinnor i lika hög grad. Enligt Merck är Huntingtons sjukdom även en sällsynt sjukdom som drabbar cirka en av 10 000 personer.
Sjukdomen påverkar hjärnan och är degenerativ, vilket innebär att den förvärras över tid. I början kan symtomen vara diskreta och svåra att upptäcka, men med tiden blir de allt tydligare. Detta gör det svårt för läkare att ställa diagnos förrän i senare skeden av sjukdomen. Idag finns ingen botande behandling för Huntingtons sjukdom – vården fokuserar istället på att lindra och hantera symtomen.
Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som kan överföras från förälder till barn genom en onormal eller "muterad" gen. Om ett barn inte ärver genen slutar sjukdomen att fortleva i släktlinjen. Enligt New York Times Health Guide har ett barn till en förälder med Huntingtons sjukdom 50 procents risk att själv utveckla sjukdomen.
Det finns två former av sjukdomen: den vanligaste är den adulta formen som debuterar i vuxen ålder, medan den tidiga formen bryter ut redan under barndomen.
Enligt Johns Hopkins Medicine har omkring 80 procent av patienterna med Huntingtons sjukdom psykiatriska symtom, bland annat depression samt humör- eller personlighetsstörningar. Detta kan göra det svårt för den drabbade att kontrollera utbrott och aggressivitet. Patienter kan också uppvisa onormal impulsivitet, tecken på mani samt svår ångest.
Antipsykotiska läkemedel och antidepressiva mediciner ordineras ofta för att behandla de psykiatriska symtomen vid Huntingtons sjukdom.
Patienter med Huntingtons sjukdom kan ha svårt att minnas och organisera sina tankar. I takt med att hjärnskadan fortskrider påverkas kognitiva förmågor alltmer. Förlust av kognitiv funktion kan leda till svårigheter med vardagliga sysslor och kan till och med få patienten att fatta dåliga beslut eller ägna sig åt tvivelaktiga aktiviteter.
Family Caregiver Alliance (FCA) i San Francisco, Kalifornien, förklarar att patienter trots sina kognitiva svårigheter oftast är väl medvetna om vad som händer runt omkring dem. Läkemedel och arbetsterapi används ofta för att behandla dessa symtom.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) förklarar att Huntingtons sjukdom kan orsaka ofrivilliga kroppsrörelser. Dessa rörelser kallas "korea" och tenderar att förstärkas när patienten blir upprörd eller stressad.
I takt med att sjukdomen fortskrider tillkommer fler symtom som kan leda till gångsvårigheter. Detta kan resultera i fall samt fullständig förlust av balans och koordinationsförmåga. Tal och sväljfunktion kan också påverkas, vilket ofta ger sluddrigt tal och problem med att äta. Neuroleptiska läkemedel och fysioterapi kan minska intensiteten och frekvensen av dessa rörelsesymtom.
Huntingtons sjukdom påverkar även ämnesomsättningen hos dem som ärvt sjukdomen. Enligt Huntington's Outreach Project for Education at Stanford (HOPES) försämras cellernas förmåga att producera energi hos drabbade. Cellerna får därmed svårt att bilda det viktiga proteinet adenosintrifosfat, eller ATP.
Utan tillräckliga mängder ATP kan cellernas metaboliska effektivitet sjunka. Patienter som upplever detta problem kan behöva öka sitt matintag, eftersom ATP kan bildas ur hälsosamma fetter. Omega-3 är en nyttig fettkälla som finns i fisk, nötter och sojabönolja.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online