Krabbes sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom där det skyddande höljet som omger nerverna aldrig bildas som det ska. Sjukdomen debuterar vanligtvis hos spädbarn och leder till en successiv funktionsnedsättning innan patienten avlider. Behandlingar som benmärgstransplantationer från främmande donatorer kan hjälpa patientens kropp att producera en ny typ av blod och därmed bromsa sjukdomens utveckling, men idag finns ingen botande behandling.
Personer som drabbas av Krabbes sjukdom saknar enzymet galaktocerebrosidas (GALC), som spelar en nyckelroll vid bildningen av myelinskidan – det fettrika hölje som skyddar nervvävnaden och gör att nervsignaler kan ledas effektivt. GALC-bristen beror på avvikelser i kromosom 14q31 som ärvs från föräldrarna. Med hjälp av genetisk testning kan föräldrar som bär på anlaget identifieras innan de får barn, vilket gör det möjligt att bedöma risken för att ett barn utvecklar sjukdomen.
Spädbarn med Krabbes sjukdom uppvisar inga symtom vid födseln. Med tiden slutar dock barnet äta, förlorar kontrollen över huvudet, blir spastiskt och förlorar gradvis både syn och hörsel. Mindre specifika symtom under spädbarnsåren inkluderar extrem irritabilitet, ihållande gråt och kräkningar.
När sjukdomen först visar sig i barndomen eller i vuxen ålder blir bilden annorlunda. Den drabbade får allt svårare att gå, tappar långsam synen och blir alltmer okoordinerad. Dessa funktionsnedsättningar utvecklas så småningom till fullständig blindhet och förlamning.
Spädbarn med Krabbes sjukdom kan ha nytta av transfusioner med navelsträngsblod från obesläktade donatorer. Äldre patienter har visat förbättring efter benmärgstransplantationer, även dessa från personer utanför familjen. Dessa behandlingar botar dock inte sjukdomen. Som National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) konstaterar i sitt faktablad: "Behandlingen är generellt sett symtomatisk och stödjande. Fysioterapi kan hjälpa till att bibehålla eller öka muskeltonus och förbättra blodcirkulationen."
Krabbes sjukdom är mycket ovanlig. En forskningsöversikt framtagen för National Institutes of Health anger att endast cirka 1 av 100 000 amerikaner diagnostiseras med sjukdomen. Av de drabbade utvecklar mellan 85 och 95 procent tillståndet före två års ålder, medan en mindre grupp insjuknar senare i livet.
Prognosen för Krabbes sjukdom är tyvärr dyster. Nästan alla spädbarn som drabbas avlider innan de fyller två år. De 10 till 15 procent av barnen som utvecklar sjukdomen senare kan leva flera år efter diagnosen, men tillståndet kommer alltid att förkorta deras liv. Tidig diagnos och behandling är därför avgörande för att ge den drabbade bästa möjliga livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online