Neurodegenerativa sjukdomar
Denna term beskriver en heterogen grupp tillstånd karakteriserade av progressiv, irreversibel förlust av neuroner och deras synaptiska kopplingar, vilket leder till nedgående kognitiva, motoriska och/eller autonoma funktioner.
Vanliga exempel
- Alzheimers sjukdom: Amyloid-β plack, tau-tvister; minnesförlust, kognitiv nedgång.
- Parkinsons sjukdom: Dopaminerg neuronförlust i substantia nigra; tremor, rigiditet, bradykinesi.
- Amyotrofisk lateral skleros (ALS): Övre och undre motorneuron degeneration; svaghet, atrofi, respiratorisk svikt.
- Huntingtons sjukdom: CAG-repetitionsexpansion i HTT; koreo, psykiatriska, kognitiv nedgång.
- Multipel systematrofi (MSA): α-synucleinopati; parkinsonism + autonom svikt + cerebellär ataxi.
- Frontotemporal demens (FTD): Frontal/temporär atrofi; beteende, språk, eller motoriska varianter.
Viktiga drag
- Progressiv, irreversibel neuronförlust
- Patologisk proteinaggregering (amyloid-β, tau, α-synuclein, TDP-43, huntingtin)
- Symtom förvärras över år till decennier
- För närvarande inga botemedel; behandlingar hanterar symtom och kan måttligt saktar progression
