Downs syndrom (trisomi 21) orsakas av en extra kromosom 21. De flesta fall är inte ärftliga utan uppstår från slumpmässig meiotisk non-disjunction.
Varför Det Kan Uppstå Utan Familjehistoria
- Avancerad mödralålder: Äggkvalitet minskar; non-disjunction-risk ökar.
- Avancerad fädralålder: Mindre men mätbart bidrag.
- De novo-mutationer: Sällsynta genetiska mutationer som påverkar kromosomsegregation.
- Robertsonsk translokation: En förälder kan bära en balanserad 14;21-translokation (fenotypiskt normal) men producera gameter med extra 21-material. Detta kan vara familjäret men dyker ofta upp utan tidigare familjehistoria.
Ingen familjehistoria minskar men eliminerar inte risken. Genetisk rådgivning ger personlig riskbedömning.
