Downs syndrom, även känt som trisomi 21, uppstår när en person har tre kopior av kromosom 21 i stället för de vanliga två. I de allra flesta fall handlar det alltså inte om ett ärftligt tillstånd – felet uppstår spontant genom en felaktig celldelning under bildningen av antingen äggcellen eller spermien.
Även om risken att få ytterligare ett barn med Downs syndrom är något förhöjd för par som redan har ett barn med tillståndet, kan Downs syndrom lika gärna uppstå i familjer där det aldrig tidigare förekommit. Orsaken är att det kromosomfel som ligger bakom tillståndet i regel inte ärvs från föräldrarna.
1. Moderns ålder: Risken att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. Kvinnans äggceller åldras tillsammans med henne, och äldre äggceller löper större risk att utveckla kromosomfel.
2. Faderns ålder: Moderns ålder är den tyngst vägande riskfaktorn, men även hög ålder hos fadern har kopplats samman med en ökad risk för Downs syndrom.
3. Genetiska mutationer: I sällsynta fall kan tillståndet bero på en genetisk mutation hos modern eller fadern. Sådana mutationer kan störa bildningen eller separationen av kromosomer under celldelningen, vilket resulterar i en extra kopia av kromosom 21.
4. Translokation: En translokation är en kromosomomläggning där en del av kromosom 21 bryts loss och fäster vid en annan kromosom, oftast kromosom 14. En sådan translokation kan ärvas från en förälder som bär på en så kallad balanserad translokation – där det extra kromosommaterialet inte ger några hälsoproblem – eller uppstå spontant. Vid ärftlig translokationsvariant kan alltså en av föräldrarna vara bärare, helt utan att familjen har någon känd historik av tillståndet.
Avsaknaden av familjehistorik minskar risken, men eliminerar den aldrig helt. Om du är orolig för din risk att få ett barn med Downs syndrom rekommenderas du att kontakta en genetisk rådgivare, som kan ge dig personlig information, vägledning och stöd utifrån din specifika situation.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online