Ett syndrom är ett igenkännbart mönster av tecken (objektiva fynd) och symtom (subjektiva upplevelser) som konsekvent förekommer tillsammans, vilket indikerar en gemensam underliggande patogenes.
Tecken vs. Symtom
- Tecken: Observerbara/mätbara (utslag, feber, hypertoni, blåsljud, labbavvikelser).
- Symtom: Patientrapporterade (smärta, trötthet, illamående, yrsel, ångest).
Etiologi
- Genetisk (kromosomala, enkelgen, multifaktoriella)
- Infektiös (postinfektiös, persistenta)
- Autoimmun/inflammatorisk
- Toxisk/metabolisk
- Utvecklingsmässig
Klassiska exempel
- Downs syndrom: Trisomi 21; intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiskt ansikte, hjärtfel, hypotonus.
- Marfan syndrom: FBN1 mutation; långväxt, aortarotdilatation, linsluxation, pectusdeformitet.
- Siccellanemi: HbS mutation; vasko-oklusiva kriser, hemolytisk anemi, organskador.
- AIDS: HIV-inducerad CD4⁺ T-cellutarmning; opportunistiska infektioner, maligniteter.
Diagnostik & behandling
Kliniska kriterier ± genetisk/molekylär bekräftelse. Behandling riktar mot specifika manifestationer och underliggande mekanism när möjligt.
