Fysiska drag och hälsorisker
- Kännetecknande ansiktsdrag (platt näsbryne, uppåt lutande ögon, framåtstickande tunga)
- Kort växt
- Hypotoni (låg muskeltonus)
- Medfödda hjärtfel
- Magsjukdomar (t.ex. Hirschsprungs sjukdom, celiaki)
- Ögonproblem (katarakt, glaukom)
- Hörselnedsättning
- Sköldkörtelrubbningar
- Ökad känslighet för infektioner
Intellektuella och utvecklingsmässiga effekter
- Intellektuell funktionsnedsättning (lindrig till svår)
- Tal- och språkfördröjning
- Inlärningssvårigheter (läsning, skrivning, matematik)
- Sociala utmaningar
- Beteendemässiga problem (impulsivitet, hyperaktivitet)
Andra överväganden
- Ökad risk för psykiska tillstånd (depression, ångest)
- Minskat medellivslängd (genomsnitt ~60 år, förbättras med vård)
Tidig insats, multidisciplinär vård och familjestöd optimerar utfall.
