Goldenhars syndrom, även känt som okulo-aurikulo-vertebralt spektrum (OAVS), är ett sällsynt medfött tillstånd som kännetecknas av en karakteristisk kombination av missbildningar i ansikte, öron och ryggrad. Tillståndet orsakas av en utvecklingsstörning som uppstår under de tidiga faserna av fosterutvecklingen.
Ett eller båda öronen kan vara underutvecklade eller felformade. Detta kan variera från lindriga avvikelser till allvarliga deformiteter, exempelvis mikroti (onormalt små öron) eller anoti (helt saknade ytteröron).
Ansiktet kan vara asymmetriskt, där ena sidan är underutvecklad jämfört med den andra. Detta kan påverka placeringen av ögon, näsa och mun.
En kolobom är en klyfta eller ett hack i ögonlocket. Vid Goldenhars syndrom förekommer kolobom vanligtvis i nedre ögonlocket, men det kan även drabba övre ögonlocket.
Avvikelser i kotorna är vanliga vid Goldenhars syndrom. Dessa kan omfatta halvkotor (hemivertebrae), sammanväxta kotor eller helt saknade kotor.
Ytterligare drag som kan förknippas med Goldenhars syndrom inkluderar gomspalt, hjärtfel, njuravvikelser, hörselnedsättning och utvecklingsförseningar.
Svårighetsgraden av Goldenhars syndrom varierar från person till person. Vissa individer har endast lindriga symtom, medan andra kan ha mer omfattande missbildningar. Diagnosen ställs vanligtvis utifrån de karaktäristiska ansikts-, öron- och kotavvikelserna, ofta i kombination med röntgenundersökningar och medicinsk utredning.
Behandlingen av Goldenhars syndrom fokuserar på att hantera de specifika symtomen och förbättra den enskilda personens livskvalitet. Det kan innebära kirurgiska ingrepp för att korrigera öron- och ansiktsdeformiteter, hörapparater eller kokleaimplantat vid hörselnedsättning samt stödjande insatser vid utvecklingsförseningar. Ett tvärprofessionellt team av specialister – bland annat kirurger, öronläkare, tandläkare och barnläkare – samarbetar ofta för att ge en helhetsinriktad vård anpassad efter varje patients behov.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online