Primär CNS-hypersomni, som idag benämns idiopatisk hypersomni, är en sällsynt sjukdom som framför allt kännetecknas av överdriven dagtrötthet. Termen "idiopatisk" betyder att orsaken till tillståndet är okänd. Sjukdomen betraktas som en störning i centrala nervsystemet, där den drabbade får onormalt långa episoder av icke-REM-sömn.
Det främsta symtomet vid idiopatisk hypersomni är en kraftig sömnighet som är så uttalad att den stör vardagslivet. Den drabbade sover ofta mycket länge på natten – ibland upp till 18 timmar – men vaknar ändå utan att känna sig utvilad och kan vara irriterad eller aggressiv. Längre tupplurar under dagen är vanliga, men de lindrar inte heller tröttheten. I svåra fall kan patienten uppvisa förvirring, desorientering, nedsatt motorisk koordination samt så kallat "sömnfylleri", ett gränsland mellan sömn och vakenhet.
Idiopatisk hypersomni debuterar vanligtvis i tonåren eller i unga vuxenåldern. En mindre andel patienter har släktingar med samma tillstånd, medan andra har haft en virussjukdom – exempelvis körtelfeber, hepatit eller viral lunginflammation – strax före debuten. För de flesta patienter finns dock varken familjär koppling eller genomgången virusinfektion i samband med diagnosen.
Eftersom flera andra tillstånd ger liknande symtom ställs diagnosen genom uteslutning, det vill säga att andra sjukdomar måste uteslutas innan idiopatisk hypersomni kan fastställas. Läkaren behöver kartlägga patientens sömnmönster, och ofta krävs en övernattning på en sömnklinik för att bekräfta diagnosen. Det tillstånd som oftast förväxlas med idiopatisk hypersomni är narkolepsi, men de viktigaste skillnaderna är att patienter med idiopatisk hypersomni inte lider av kataplexi (plötslig muskelsvaghet) eller av sömnstörningar under natten.
Det är svårt att uppskatta hur vanligt idiopatisk hypersomni är. Det finns inga biologiska markörer för sjukdomen, och diagnostiken försvåras eftersom samma symtom även förekommer vid andra sömnstörningar, såsom narkolepsi och sömnapné.
Behandlingen inleds med att åtgärda beteenden och livsstilsfaktorer som kan påverka sömnen. Patienten uppmanas att hålla regelbundna sömntider, undvika för kort tid i säng på natten samt undvika alkohol och läkemedel som kan störa sömnen. Eftersom dessa åtgärder sällan räcker till för att lösa problemet får de flesta drabbade även medicinering mot sömnigheten. Det mest använda läkemedlet är modafinil (Provigil), ett icke beroendeframkallande stimulerande medel. Även Ritalin och andra läkemedel som stimulerar centrala nervsystemet kan användas.
Idiopatisk hypersomni är ett kroniskt, livslångt tillstånd som patienterna sällan återhämtar sig helt ifrån. Förbättring över tid är ovanligt, och sjukdomen tenderar att bestå i samma form och med samma svårighetsgrad under många år.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online