En ureacykelrubbning uppstår när kroppens ureacykel saknar tillräckligt med fungerande enzymer för att avlägsna rätt mängd ammoniak från blodet. Sjukdomen går idag inte att bota, men med rätt behandling kan symtomen kontrolleras och allvarliga komplikationer förebyggas.
Biokemiska processer i kroppen avlägsnar normalt kväve från blodet och omvandlar det till urea, som sedan utsöndras med urinen. Vid en ureacykelrubbning samlas för mycket kväve på sig och omvandlas istället till ammoniak. Detta leder till ett tillstånd som kallas hyperammonemi, vilket är giftigt för kroppen.
Ammoniaken som ansamlas transporteras via blodet till hjärnan, vilket kan leda till irreversibla hjärnskador, koma och i värsta fall död. Snabb medicinsk vård är därför avgörande vid misstanke om förhöjda ammoniakvärden.
Symtom i samband med ureacykelsjukdomar inkluderar:
Det finns ofta en ärftlig komponent vid ureacykelrubbningar. Sjukdomar som bidrar till rubbningar i ureacykeln inkluderar argininosuccinaturi, arginasbrist, CPS-brist (brist på enzymet karbamoylfosfatsyntetas) samt citrullinemi.
Enligt amerikanska National Institutes of Health föds ungefär ett av varje 30 000 barn med en ureacykelsjukdom. Det gör den till en sällsynt men potentiellt mycket allvarlig metaboli sjukdom.
Behandlingen av ureacykelrubbningar syftar till att hålla ammoniaknivåerna under kontroll och inkluderar:
Med tidig diagnos och regelbunden medicinsk uppföljning kan många personer med ureacykelrubbning leva ett relativt normalt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online