Urea Cycle Sjukdom

När kroppens ureacykelinte har tillräckligt med enzymer för att ta rätt mängd ammoniak från blodomloppet , sker en ureacykeln sjukdom . Det finns inget botemedel mot ureacykeln sjukdom . Orsak

Biokemiska steg i kroppen avlägsna kväve från blodet och omvandlar det till urea , som drivs ut från kroppen via urinen . Rubbningar i ureaomsättningen tillåter för mycket kväve samlas och bli ammoniak , som producerar ett tillstånd som kallas hyperammonemia , som är giftigt för kroppen .
Varning

Denna ansamling av ammoniak resor genom blodomloppet till hjärnan , vilket leder till irreversibel hjärnskada , koma och ibland död .

Symtom

symptom i samband med urea sjukdomar inkluderar sluddrigt tal , kräkningar , ostadig gång , kamplust , minskar i mental medvetenhet och medvetslöshet .
Ärftlighet

Det finns ofta en ärftlig komponent till rubbningar i ureaomsättningen . Sjukdomar som bidrar till rubbningar i ureaomsättningen inkluderar argininosuccinic aciduria , arginas brist, CPS -brist och citrullinemia .

Statistik

En i varje 30 tusen nyfödda har en ureacykeln sjukdom , enligt National Institutes of Health .
Behandling

Behandling för rubbningar i ureaomsättningen inkluderar en lägre protein diet , minska stress och sjukhus för att avlägsna överskott av kvävehaltiga avfallsprodukter från kroppen . Addera