Coats sjukdom, även känd under sina äldre benämningar exudativ retinit eller retinal telangiektasi med exudat (RTOE), är en sällsynt idiopatisk kälsjukdom i näthinnan som innebär onormal kälbildning och kan leda till näthinneavlossning och synförlust. Sjukdomen drabbar nästan uteslutande unga pojkar och diagnostiseras vanligtvis före tio års ålder, med sällsynta undantag i sen tonåren.
Patofysiologi
Coats sjukdom är en primär vasoproliferativ störning i näthinnan som orsakar läckage och exudat. Sjukdomen har två stadier: ett preproliferativt stadium och ett exudativt stadium. Båda stadierna förekommer vanligtvis, men i vissa fall utvecklas endast det exudativa stadiet.
Preproliferativt stadium
- Telangiektasier i näthinnan
- Venstas (venös trängsel)
- Mikroaneurysm
- Intraretinala och subretinala exudat
- Näthinneödem
Exudativt stadium
- Omfattande subretinala exudat
- Subretinal fibros
- Näthinneavlossning och papillavlossning
Klinisk bild
Klassiskt sett yttrar sig Coats sjukdom som ensidig synförsämring hos en ung pojke (medelåldern vid debut är sex år). Patienterna beskriver ofta nedsatt syn, metamorfopsi (krokvinkelseende) eller leukokori, det vill säga en vitaktig reflex från pupillen.
- Perifera exudat har sitt ursprung i näthinnans bakre pol och sprider sig genom defekter i de inre näthinnelagren till det subretinala utrymmet, där lipidbelastade histiocyter tar upp de gulvita exudaten.
- Telangiektatiska kärl är varierande vidgade och slingriga venoler i näthinnan som ibland blöder och bidrar till vätskeexudation och lipideponering, vilket kan leda till exudativ näthinneavlossning.
- Näthinneavlossning är det vanligaste och viktigaste kännetecknet vid Coats sjukdom. När avlossningen fortskrider kan näthinnedeffekter ge upphov till en reumatogen avlossning som involverar gula fläcken (macula).
- Papillödem (svullnad av synnervens disk) kan också förekomma.
Diagnos
Diagnosen ställs främst utifrån det kliniska fyndet. Optisk koherenstomografi (OCT) är ett värdefullt verktyg både för diagnos och för att följa behandlingens resultat. Fluoresceinangiografi behövs oftast inte för att fastställa diagnosen. Metoden kan påvisa underliggande telangiektasier bättre, men ger ingen ytterligare information jämfört med OCT när det gäller behandlingsbeslut.
Differentialdiagnoser
Differentialdiagnostiken vid Coats sjukdom omfattar andra orsaker till exudativ näthinneavlossning, bland annat:
- Retinoblastom
- Toxokarias
- Familjär exudativ vitreoretinopati
- Persistent hyperplastisk primär glaskropp (PHPV)
- Incontinentia pigmenti
- Idiopatisk uveit
Behandling
Tidig upptäckt är avgörande för att förhindra allvarlig synförlust vid Coats sjukdom. Behandlingsalternativen inkluderar laserbehandling, anti-VEGF-injektioner, fotodynamisk terapi och kryoterapi.
- Laserfotokoagulation är hörnstenen i behandlingen, vanligtvis med argon- eller diodlaser, för att förstöra kärlförändringarna och näthinnebroppen samt minska dragkraften och risken för avlossning. Noggrann uppföljning krävs, eftersom effekten av laserbehandlingen ibland inte syns förrän efter flera månader. Vissa patienter behöver ytterligare lasersessioner. Strategier som skonar gula fläcken för att bevara centralseendet rekommenderas.
- Anti-VEGF-behandling, exempelvis bevacizumab (Avastin), kan användas för att hämma VEGF-stimulerad kärlnybildning och ökad kärlpermeabilitet. Detta leder till minskad mängd subretinal vätska och förbättrad synskärpa.
- Kryoterapi används främst vid näthinneavlossningar som involverar gula fläcken.
- Fotokoagulation har en mer begränsad roll än kryoterapi i behandlingen av sjukdomen.
- Skleral buckling kan övervägas vid stora näthinnebropp eller avlossningar som engagerar gula fläcken.
- Vitrektomi (kirurgisk borttagning av glaskroppen) reserveras normalt för fall som inte svarat på annan behandling eller där svåra komplikationer föreligger, exempelvis proliferativ vitreoretinopati (PVR).
Prognos
Med snabb diagnos och adekvat behandling kan en stor del av synen bevaras. Uppträder sjukdomen däremot obehandlad under längre tid kan omfattande näthinneavlossning och bestående synförlust utvecklas. Sammantaget beror den visuella prognosen vid Coats sjukdom framför allt på hur tidigt diagnosen ställs samt på omfattningen av de subretinala exudaten och näthinneavlossningen.
