Cystisk fibros hos djur: Förekommer det naturligt?

Cystisk fibros (CF) är en mänsklig specifik genetisk sjukdom orsakad av mutationer i CFTR-genet (kromosom 7). Det finns inga kända naturligt förekommande fall av CF hos djur.

Varför CF är unikt för människan

• CFTR-mutationsspektrumet (t.ex. F508del) och dess fenotypiska konsekvenser är specifika för mänsklig fysiologi.
• Andra arter har CFTR ortologer, men naturligt förekommande funktionsförlustsmutationer som producerar CF-liknande sjukdom har inte dokumenterats.

Djurforskningsmodeller

Forskare har skapat genetiskt modifierade djurmodeller (möss, grisar, illrar, råttor) med CFTR-mutationer för att studera CF-patofysiologi och testa terapier. Dessa modeller replikerar nyckeldrag (lungsjukdom, pankreasinsufficiens, GI-manifestationer) men är inducerade, inte spontana.

Artspecifika skillnader

• Möss: Minimal spontan lungsjukdom; behöver patogenexponering för att utveckla inflammation.
• Grisar & illrar: Utvecklar spontan lungsjukdom och pankreasjukdom närmare mänsklig CF.

Veterinärer diagnostiserar eller behandlar inte CF hos husdjur eller husdjur. Andnings-/matsmältningssymtom hos djur har andra etiologier (infektioner, allergier, medfödda defekter).