Diagnostisk väg för idiopatiska inflammatoriska myopatier (IIM)
Myositdiagnostik kräver integrering av kliniska, laboratoriska, elektrofiologiska, bilddiagnostiska och histologiska fynd. Inget enskilt test är definitivt.
1. Klinisk bedömning
- Anamnes: Symmetrisk proximal muskelsvaghet (resa från stol, klätra trappa, lyfta armar), dysfagi, trötthet, myalgi, hudutslag (heliotrop, Gottrons), Raynauds, interstitiell lungsjukdomssymtom, cancerriskfaktorer.
- Undersökning: MRC-gradera styrka, hudinspektion, ledbedömning, respiratorisk undersökning.
2. Laboratorieprover
- Muskelenzymer: CK (mest känslig), aldolas, LDH, ASAT, ALAT. CK kan vara normal i vissa undertyper (t.ex. inklusionskroppsmyosit, amyopatisk DM).
- Myosit-specifika autoantikroppar (MSA): Anti-Jo-1 (antisyntetas syndrom), Mi-2, TIF1-γ (cancerassocierad DM), NXP-2, MDA5 (snabbt progressiv ILD), SAE, HMGCR (statinassocierad), SRP (nekroserande myopati).
- Myosit-associerade antikroppar (MAA): ANA, RF, anti-Ro, anti-La, anti-PM-Scl, anti-Ku.
- Inflammationsmarkörer: SR, CRP.
3. Elektrofysiologi
- EMG: Korta, låga motoriska enhetspotentialer; fibrillations/positiva skarpa vågor (denervation); myotoniska urladdningar (IBM). Skiljer myopati från neuropati.
- Nervledningsstudier: Normal sensorisk/motorisk ledning (utesluter neuropati).
4. Muskelskelettbilddiagnostik
- MRI (STIR/T2-viktad): Upptäcker ödem/inflammation, fettinfiltration, inblandningsmönster (guider biopsi). Icke-invasiv.
- Ultraljud: Nyttverktyg för inflammationsbedömning.
5. Muskbiopsi (Gyllene standarden för subtypning)
- Histopatologi: Inflammation (perivaskulär, perimysial, endomysial), nekros, regeneration, MHC-I uppreglering, randiga vakuoler (IBM), proteinaggregat.
- Immunhistokemi: Membranattackkomplex (MAC) deposition (DM), CD8+ T-celler invaderar icke-nekrotiska fibrer (PM/IBM).
6. Cancerscreening
Åldersanpassad och antikroppsguidad (särskilt TIF1-γ, NXP-2) malignitetsutredning vid diagnos och periodvis.
7. Genetisk testning
Om hereditär myopati misstänks (t.ex. muskulära dystrofier, metaboliska myopatier).
Klassificering (EULAR/ACR 2017 Kriterier)
Sannolikt/definitiv dermatomyosit, polymyositis, inklusionskroppsmyosit, immunmedierad nekroserande myopati, antisyntetas syndrom, overlappssyndrom.
