Ett mukosalt neurom är en tumör i ansiktets nerver som uppträder på slemhinnor – det vill säga mjuka vävnadsområden som inuti munnen, på och runt läpparna samt under ögonlocken. Även om mukosala neurom i sig inte är cancerogena är deras förekomst ofta förknippad med vissa former av cancer.
Ett mukosalt neurom framträder som en rund, gulvit och smärtfri knuta med en diameter på två till sju millimeter – ungefär stor som ett litet suddgummi. Enstaka mukosala neurom förekommer ibland, men de uppträder oftare i kluster. Ett stort antal mukosala neurom som har sitt ursprung djupt i hudens bindväv kan orsaka en allmän svullnad av läppar, kinder och ögonlock, samt de karakteristiska knölarna på hudytan.
Mycket ofta är förekomsten av flera mukosala neurom förknippad med en DNA-mutation som också orsakar cancer i sköldkörteln, binjurarna och andra delar av det endokrina systemet. Sjukdomsbilden hos patienter med denna mutation kallas multipel endokrin neoplasi typ 2B – eller MEN-2B – och är ett snabbt framskridande tillstånd som blir uppenbart mellan spädbarnsåldern och puberteten. Flera mukosala neurom är ofta ett tidigt symtom som leder till diagnos.
Patienter med MEN-2B har distinkta fysiska drag, bland annat ett förlängt ansikte, utstående käke och ögonbryn samt överrörliga leder, och de är vanligtvis långa med långa armar och ben. Denna grupp av fysiska drag, som sammanfattas som ett "marfanoid" utseende, har ibland tillskrivits Abraham Lincoln, och boken "The Physical Lincoln" antyder att han kan ha lidit av MEN-2B.
Även om alla patienter med MEN-2B har mukosala neurom, har inte alla patienter med mukosala neurom MEN-2B. Fyra fall av "rent" mukosalt neuromsyndrom – eller MNS – där patienten saknade den DNA-mutation som är förknippad med MEN-2B, dokumenterades i en artikel från 1998 i tidskriften "The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism". En fallstudie från 2004 i "British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery" beskrev dessutom en patient med ett enskilt mukosalt neurom men utan andra symtom på MEN-2B. Cirka 95 procent av patienterna med mukosala neurom diagnostiseras dock så småningom med MEN-2B.
Mukosala neurom och MEN-2 betraktas som sällsynta och drabbar cirka en av 30 000 individer, enligt "Essentials of Anatomic Pathology". Vanligtvis upptäcks patientens första neurom före 10 års ålder. Växtligheterna i sig är godartade, och kirurgisk borttagning bedöms inte vara nödvändig. Om patienten däremot bär på den genetiska mutation som är förknippad med MEN-2B rekommenderas ofta omedelbar kirurgisk borttagning av sköldkörteln, eftersom risken för tidigt debuterande sköldkörtelcancer är mycket hög.
Alla tumörer som involverar perifera nervvävnader är neurom. Mukosala neurom kan likna andra neuromtyper i utseende, särskilt plexiforma neurofibrom, som tyder på en mindre aggressiv sjukdom som kallas neurofibromatos typ I, samt palisserade inkapslade neurom (PEN), som inte tyder på någon systemisk sjukdom. Eftersom behandling och prognos för dessa olika neurom skiljer sig dramatiskt åt är det viktigt att skilja dem åt kliniskt.
Mukosala neurom kan särskiljas från andra neuromtyper på flera sätt. Mukosala neurom och neurofibrom uppträder vanligtvis först hos små barn eller ungdomar, medan PEN oftast ses hos äldre patienter. Läkare kan ibland identifiera ett neurom som mukosalt om andra symtom på MEN-2B är uppenbara, eller om patienten har bekräftats bära på den associerade genetiska mutationen. Förändringarna i den underliggande vävnaden skiljer sig också åt mellan neuromtyperna, vilket innebär att en mikroskopisk undersökning av ett biopsiprov från växtligheten kan hjälpa till med differentieringen. Histologiskt kännetecknas ett mukosalt neurom av en överväxt av flera komponenter i nervfibern, särskilt bindväven som omger de enskilda nerverna – det så kallade perineuriet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online