Enligt MedscapeCME drabbar autoimmuna sjukdomar så mycket som 3–5 procent av den amerikanska befolkningen. De orsakas av en störd immunförsvarsfunktion där kroppen felaktigt angriper sina egna celler och vävnader. Forskning kring genetisk testning kan avslöja vilka gener och kemiska signalvägar som ligger bakom autoimmuna tillstånd – och på så sätt öppna dörren för helt nya behandlingsmetoder.
Multipel skleros, reumatoid artrit, typ 1-diabetes och lupus klassas alla som autoimmuna sjukdomar. Även om de skiljer sig åt när det gäller vilka organsystem de drabbar, spelar immunförsvarets funktioner en avgörande roll i deras utveckling, enligt MedscapeCME. Sjukdomsforskare försöker förstå genetiken bakom autoimmuna tillstånd, som tidigare ansågs ha specifika genetiska orsaker per sjukdom. Enligt Nature Reviews kan pågående forskningsstudier komma att identifiera särskilda genetiska vägar som ligger till grund för flera olika autoimmuna sjukdomar samtidigt.
Immunförsvaret arbetar på cellulär nivå genom så kallade T-celler som finns i hela kroppen. T-cellernas uppgift är att upptäcka potentiella hot eller mikrober och eliminera dem innan de hinner sprida sig, enligt MedGadget. En annan grupp celler – regulatoriska T-celler – övervakar övriga T-celler för att säkerställa att de inte angriper kroppens egna celler och vävnader. Autoimmuna sjukdomar utvecklas när kroppens regulatoriska T-celler inte längre förmår kontrollera T-cellernas aktivitet. Eftersom de flesta celler i kroppen har sitt eget DNA-material kan genetisk testning undersöka hur T-cellernas och de regulatoriska T-cellernas gener beter sig vid autoimmun sjukdom.
Genetiska studier som genomfördes 2007 av Whitehead Institute och Dana-Farber Cancer Institute avslöjade ytterligare en grupp gener som reglerar T-cellernas funktioner. Dessa gener, kända som Foxp3-gener, fungerar som huvudregulatorer för all T-cellaktivitet och tycks även spela en roll vid bildningen av nya T-celler, enligt MedGadget. När Foxp3-genen fallerar uppstår cellsjukdomar eftersom okontrollerade T-celler angriper kroppens egna vävnader. Den pågående forskningen syftar till att utveckla metoder för att påverka Foxp3-cellernas funktioner. På det sättet kan nya behandlingar som botar autoimmuna sjukdomar bli möjliga.
Genetisk testning utförd av Dana-Farber Cancer Institute hade som mål att identifiera vilka gener i DNA-materialet som påverkas av Foxp3-aktiviteten, enligt MedGadget. Sammanlagt visade sig 30 gener regleras av Foxp3-huvudgenen. En av dessa gener, Ptpn22, är känd för sin roll vid typ 1-diabetes, lupus och reumatoid artrit. Resultaten visar hur relaterade gener kan ligga bakom autoimmuna sjukdomar i allmänhet, snarare än att varje sjukdom har en unik genetisk orsak. Genom att kartlägga sambanden mellan gener och immunförsvarets funktioner hoppas forskarna kunna styra hur immunsystemet svarar vid behandling av autoimmuna tillstånd.
Upptäckten av gemensamma genetiska orsaker till autoimmunitet kan förklara varför vissa individer utvecklar flera sjukdomar samtidigt, enligt Nature Reviews. Forskarna kan i praktiken gruppera till synes orelaterade tillstånd i familjer utifrån vilken gen som utlöser dem. Sjukdomar som visat sig vara känsliga för vissa genetiska anlag kan i sin tur avslöja specifika kemiska signalvägar som styr genutveckling och genstörningar. Genom att spåra dessa vägar – från genvariationer fram till de mekanismer som ger upphov till sjukdom – kan forskarna ta fram ett slags kopplingsschema som förutsäger varför, var och hur ett immunsvar uppstår.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online