Sickelcellsanemi är en ärftlig blodsjukdom där kroppen bildar onormalt formade röda blodkroppar som liknar en skära eller sigma. Sjukdomen ger ett lågt hemoglobinvärde och kan orsaka allvarliga sjukdomsepisoder när klumpar av sickelceller blockerar blodflödet i kärlen.
Normala röda blodkroppar lever i cirka 120 dagar i blodomloppet innan de bryts ned. Det är benmärgens uppgift att ständigt bilda nya röda blodkroppar som ersätter de gamla.
Eftersom sickelcellerna är onormalt utvecklade lever de endast i 10–20 dagar. Benmärgen hinner inte producera friska celler i tillräckligt hög takt för att ersätta de snabbt döende cellerna, vilket leder till ett kroniskt lågt blodvärde – en så kallad anemi.
Sickelcellsanemi överförs från föräldrar till barn. För att ett barn ska utveckla sjukdomen krävs det att båda föräldrarna bär på den sjuka genen.
Personer som bär på genen men bara har ärvt den från en av föräldrarna sägs ha sickelcelleanlag. Bärare utvecklar normalt inga sjukdomssymtom själva, men kan föra genen vidare till sina barn. Sjukdomen är vanligare hos personer med rötter i regioner där malaria tidigare eller fortfarande förekommer, exempelvis delar av Afrika, Mellanöstern och Medelhavsområdet.
Personer med sickelcellsanemi kan drabbas av en rad olika besvär, bland annat återkommande smärta, trötthet, infektioner samt organskador eller nedsatt organfunktion. Smärtan uppstår ofta i så kallade vaso-okklusiva kriser, när sickelcellerna täpper till små blodkärl och hindrar syret från att nå kroppens vävnader.
Kända komplikationer i samband med sickelcellsanemi inkluderar stroke, bensår på underbenen, pulmonell hypertension (högt blodtryck i lungornas kärl) samt osteomyelit, det vill säga bakteriella beninfektioner.
Det finns i dag ingen botande behandling för de flesta patienter, men sjukdomen kan kontrolleras och lindras. Behandlingen kan omfatta benmärgstransplantation vid utvalda fall samt dagliga läkemedel som hjälper till att kontrollera smärta och trötthet. Regelbunden uppföljning inom specialiserad vård är viktig för att upptäcka och förebygga komplikationer i tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online