Mitokondriell myopati är en neuromuskulär sjukdom som orsakas av skador på mitokondrierna – de små organeller i cellen som producerar den energi cellen behöver för att fungera. Sjukdomen ingår ofta i en grupp av fynd som omfattar encefalopati, laktatacidos, mitokondriell myopati och stroke-liknande episoder (MELAS). Några av de vanligare formerna av mitokondriella myopatier är Kearns-Sayres syndrom och myoklonusepilepsi.
Även om sjukdomen ofta har en genetisk grund finns det flera åtgärder som kan minska risken eller bromsa utvecklingen. Här är de viktigaste stegen.
Låt blivande föräldrar eller parter genomgå en genetisk analys. Mitokondriella myopatier har kopplats till minst sex olika mutationer, varav fyra finns i samma gen. Den mest betydelsefulla mutationen bakom MELAS ligger på locus 3243 och förekommer hos cirka 80 procent av de drabbade. En genetisk kartläggning kan därför ge värdefull information om risken för att sjukdomen ärvs.
Lätt till måttlig träning som förbättrar den aeroba kapaciteten kan vara till hjälp för att motverka mitokondriell myopati. Undvik dock ansträngande fysisk aktivitet, eftersom det kan leda till komplikationen rabdomyolys – ett tillstånd där muskelvävnad bryts ner. Hos patienter som riskerar att utveckla kardiomyopati bör träningen begränsas extra noggrant.
Följ en välbalanserad och näringsrik kost. Tillräcklig näring och god vätskebalans är särskilt viktigt för personer med nedsatt mitokondriell funktion, eftersom kroppens energiproduktion redan är komprometterad.
Vid vissa former av mitokondriell myopati kan kosttillskott användas för att förhindra ytterligare försämring. Den exakta effekten av tillskotten är inte helt klarlagd, men de kan vara gynnsamma och bedöms som osannolikt skadliga. Diskutera alltid val av tillskott med behandlande läkare.
Många receptbelagda läkemedel har pekats ut som möjliga orsaker till mitokondriell myopati, framför allt zidovudin. Andra ämnen som kan bidra inkluderar antimalariamedel, kolkicin, kortikosteroider, lipidsänkande läkemedel och penicillamin. Även substanser med missbrukspotential, såsom alkohol och kokain, är kända för att kunna delta i utvecklingen av olika myopatier. Gå igenom din medicinlista regelbundet tillsammans med din läkare.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online