Dvärgväxt definieras som vuxen längd ≤147 cm (4'10") på grund av medicinskt eller genetiskt tillstånd. Över 400 typer finns; achondroplasi (FGFR3-mutation) är vanligast (70 %).
Fysiska drag (Achondroplasi prototyp)
- Disproportioner kortväxt: korta extremiteter (rizomelisk), normal stam.
- Makrocefali, frontalt bossing, midface hypoplasi, trident handkonfiguration.
- Lumbal lordos, genu varum, spinal stenos (foramen magnum, lumbal).
- Ledlaxitet → instabilitet; tidig artros.
Associerade tillstånd
- Neurologiska: Hydrocephalus (↑ venöst tryck), cervikomedullär kompression (apné, kvadripares risk).
- Respiratoriska: Restriktiv lungsjukdom, OSA (midface hypoplasi).
- ÖNH: Kronisk otit media, hörselnedsättning.
- Tandläkare: Malocklusion, trängning.
- Psykosociala: Tillgänglighetsbarriärer, stigma, kronisk smärta, trötthet.
Multidisciplinär vårdmodell
- Skelettdysplasi klinik: genetik, ortopedi, neurologi, lungmedicin, OT/PT, psykologi.
- Övervakning: foramen magnum MRI (spädbarn), sömnstudie, ryggradsbidning.
- Hjälpmedel, miljöanpassning, kamratsupport (t.ex. Little People of America).
