
Enligt U.S. National Library of Medicine: 1 av 10 000–15 000 föds med PKU. Genetisk, autosomalt recessiv – arvet muterad PAH-gen från båda föräldrar.
Normal: fenylalanin → protein ELLER → tyrosin (via enzym). Vid PKU: enzymet saknas → fenylalanin ackumuleras → omvandlas till fenylketoner → utsöndras i urin.
Spädbarn symptomfria initialt. Symtom när fenylalanin bygger upp (flera månader): utslag, kroppslukt, ljus hud/ögon/hår, tillväxthämning, måttlig/allvarlig psykisk funktionsnedsättning om obehändlad.
Om inte strikt diet före och under graviditet → risk för psykisk funktionsnedsättning hos barn. Diet livslång: eliminera höga protein (mejeri, fisk, kött, ägg, fjäderfä). Många slutar följa diet i tonåren – farligt.
Varning på artificiella sötningsmedel. Meddelar personer MED PKU att produkten innehåller fenylalanin och ska undvikas. Gäller INTE personer utan PKU – liknande "kan innehålla spår av nötter" för icke-allergiker.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online