Vad är hemofili? Orsaker, symptom och behandling

Hemofili är en ärftlig blödningsjukdom som innebär att blodet inte koagulerar som det ska. Personer med hemofili saknar helt eller har för låga nivåer av vissa koagulationsfaktorer – proteiner i blodet som behövs för att blodet ska stelna vid en skada. Det gör att blödningar kan pågå betydligt längre än normalt, och spontana blödningar utan tydlig orsak kan också uppstå.

Två huvudtyper av hemofili

Det finns två huvudformer av sjukdomen:

• Hemofili A – beror på brist på koagulationsfaktor VIII. Detta är den vanligaste formen och utgör omkring 80 procent av alla fall.
• Hemofili B – beror på brist på koagulationsfaktor IX, även känd som julsjukdomen (Christmas disease).

Hur ärvs hemofili?

Hemofili är en ärftlig sjukdom som nedärvs via generna. Anlaget sitter på X-kromosomen, vilket innebär att sjukdomen i de flesta fall ärvs från mödrar som bär på anlaget till sina söner. Döttrar kan vara friska bärare och föra anlaget vidare till sina barn. Dock uppstår sjukdomen hos ungefär en tredjedel av de drabbade genom en så kallad nymutation, utan känd sjukdomshistoria i familjen.

Vilka symptom ger hemofili?

Symtomens svårighetsgrad varierar beroende på hur allvarlig sjukdomen är. Personer med mild hemofili kan bara få enstaka blödningsepisoder, ofta i samband med skador eller operationer, medan personer med svår hemofili kan drabbas av frekventa och omfattande blödningar.

Vanliga symptom inkluderar:

• Långvariga blödningar efter skador eller ingrepp
• Spontana blödningar, ofta i muskler och leder
• Blåmärken som uppstår lätt
• Smärtsamma och svullna leder till följd av ledblödningar

Behandling av hemofili

Behandlingen går i grunden ut på att ersätta den saknade koagulationsfaktorn. Det sker genom infusioner av faktorkoncentrat, antingen vid behov i samband med blödningar eller som regelbunden profylax för att förebygga dem. Vid mild hemofili A kan ibland läkemedlet desmopressin användas, och antifibrinolytika som tranexamsyra kan hjälpa till att stabilisera blodproppar.

Kompletterande behandling kan omfatta fysioterapi för att stärka leder och muskler samt skydda dem vid framtida blödningar. Med dagens moderna behandlingsmetoder kan de flesta personer med hemofili leva ett aktivt och relativt normalt liv.