Hemofili är en X-bunden recessiv blödningssjukdom orsakad av brist på eller defekta koagulationsfaktorer. Den drabbar främst män, medan kvinnor vanligtvis är bärare.
Huvudtyper
- Hemofili A (Klassisk): Faktor VIII-brist – står för ~80% av fall.
- Hemofili B (Christmas Disease): Faktor IX-brist – står för ~20% av fall.
Arvsmönster
- Män (XY) drabbas; kvinnor (XX) är oftast asymptomatiska bärare.
- Bärare kvinnor kan uppleva lindriga blödningssymtom.
- ~30% av fallen uppstår från spontana mutationer utan familjeanamnes.
Svårighetsgrad-klassificering
| Faktornivå | Svårighetsgrad | Blödningsmönster |
|---|
| <1% | Allvarlig | Spontana led- och muskelblödningar |
| 1‑5% | Måttlig | Blödningar efter mindre trauma |
| 5‑40% | Lindrig | Blödningar bara efter operation eller stor trauma |
Vanliga symtom
- Hemartroser (ledblödningar) som leder till kronisk artropati
- Muskelhematom och, sällan, livshotande intrakraniell blödning
- Förlängd blödning efter skärvor, tandvård eller operation
Moderna behandlingsalternativ
- Faktorersättningsterapi: Rekombinanta eller plasma-hämtade Faktor VIII/IX-koncentrat (profylaktisk eller on-demand).
- Emicizumab (Hemlibra): En bispecifik antikropp som efterliknar FVIIIa-funktion; subkutan profylax för Hemofili A (med eller utan inhibitörer).
- Genterapi: Nya alternativ som valoctocogene roxaparvovec (Hem A) och etranacogene dezaparvovec (Hem B).
- Adjuvanta terapier: Desmopressin (för lindrig Hem A), antifibrinolytika (tranexamsyra) för slemhinnablödningar.
Omfattande vårdmodell
Hemofili-behandlingscenter (HTC) ger multidisciplinär hantering som omfattar hematologi, fysioterapi, ortopedi, genetik och psykosocialt stöd – optimerar utfall och livskvalitet.
