Albinism (okulokutan albinism, OCA) är en grupp genetiska störningar med reducerad/frånvarande melaninsyntes. Melanin är det primära fotoskyddande pigmentet.
Varför cancerrisk är dramatiskt ökad
- Inget UV-skydd: Melanin absorberar/sprider UVR (UVA/UVB). Utan det tränger UV djupt → direkt DNA-skada (cyklobutanjpyrimidin-dimerer, 6-4 fotoprodukter).
- Försämrad DNA-reparation: Vissa OCA-typer (t.ex. OCA2) kan ha associerade reparationsdefekter.
- Baslinje genomisk instabilitet: Kronisk oxidativ stress från UV.
Cancerformer & risker
- Plattcellscarcinom (SCC): Mest vanlig. Aggressiv, tidig debut (20–30-tal), hög metastasrisk. Solutsatta platser (huvud, hals, armar).
- Basalcellscarcinom (BCC): Ökad incidens.
- Melanom: Sällsynt vid OCA (amelanotiskt melanom möjligt men mycket sällsynt). Risk förhöjd vid okulär albinism? Data begränsad.
- Aktiniska keratoser: Förstadier, talrika, tidiga.
Essentiell fotoskydd
- Kläder: UPF 50+ långärmade, byxor, bredkantshatt (4+ tum bräd), UV-blockerande solglasögon.
- Solskyddsmedel: Bredspektrum SPF 50+, applicerat generöst (2 mg/cm²), på applicerat q2h, vattenresistent. Fysiska filter (ZnO, TiO₂) föredras.
- Beteende: Undvik topp-UV (10–16), sök skugga, UV-indexmedvetenhet.
- Miljö: UV-filmer på fönster/bil.
Övervakning
- Hudläkare: Var 6–12 månader från barndom. Total kroppsundersökning, dermatoskopi, fotodokumentation.
- Ögonläkare: Årligen (nystagmus, fotofobi, refraktionsfel, fundus).
- Genetisk rådgivning: För familjeplanering.
Psykosocialt stöd
Synnedsättning, stigma, isolering. Synhjälpmedel, skolanpassning, likamedelsstöd kritiskt.
