Akut hepatisk porfyri – vad är det? Symtom, orsaker och behandling

Vad är akut hepatisk porfyri?

Akut hepatisk porfyri är en sällsynt, ärftlig metabolsk sjukdom som drabbar levern. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet porfobilinogendeaminas (PBGD), som ansvarar för nedbrytningen av ämnet porfobilinogen – ett förstadium till hem, den järnhaltiga molekyl som gör att blodet kan transportera syre i kroppen.

Vid akut hepatisk porfyri leder bristen på PBGD till att porfobilinogen och andra porfyriner ansamlas i levern och i kroppens övriga vävnader. Denna ansamling kan utlösa plötsliga anfall med en rad olika symtom.

Vanliga symtom

• Buksmärtor
• Illamående och kräkningar
• Diarré
• Krampanfall
• Förvirring
• Hallucinationer
• Muskelsvaghet
• Förlamning
• I svåraste fall koma

Vanliga utlösande faktorer

Akuta anfall triggas oftast av vissa yttre eller hormonella faktorer, bland annat:

• Vissa läkemedel, exempelvis barbiturater, sulfonamider och östrogener
• Alkoholkonsumtion
• Rökning
• Stress
• Menstruation

Behandling

Behandlingen syftar framför allt till att snabbt bryta det akuta anfallet och lindra symtomen:

• Identifiera och utesluta den utlösande faktorn
• Intravenös vätska och effektiv smärtlindring
• Stödjande vård, exempelvis ventilationsstöd vid andningssvikt
• I mycket svåra fall med bestående leverskada kan en levertransplantation bli nödvändig

Eftersom sjukdomen är ärftlig kan genetisk rådgivning också vara värdefull för familjer där akut hepatisk porfyri förekommer. Med god kunskap om de utlösande faktorerna och snabb behandling vid anfall kan många patienter leva ett i stort sett normalt liv mellan episoderna.