Rakitis är den pediatriska manifestationen av svår vitamin D-brist (eller kalcium/fosfatbrist), orsakande defekt mineralisering av växande ben och tillväxtzon brusk.
Patofysiologi
- Vitamin D (kolekalsiferol/ergokalsiferol) → 25(OH)D (lever) → 1,25(OH)₂D (njure, PTH-stimulerad).
- 1,25(OH)₂D binder VDR → ↑ intestinal Ca/P upptag, ↑ njuråterupptag, ↑ benresorption.
- Brist → hypokalcemi, hypofosfatemi → sekundär hyperparatyreoidism → fosfaturi → otillräcklig mineralisering.
Kliniska drag
- Skelettala: Förbredda handleder/fotleder, kostal beading (rakitis rosary), Harrisons sulcus, benböjning (genu varum/valgum), frontalt bossing, craniotabes.
- Tillväxt: Kortväxt, fördröjd fontanellslutning.
- Muskulära: Hypotoni, fördröjda motoriska milstolpar, "rakitis groda" hållning.
- Dentala: Emaljhypoplasia, fördröjd eruption, karies.
- Biokemiska: Lågt 25(OH)D, lågt/normal Ca, lågt PO₄, ↑ ALP, ↑ PTH.
Orsaker
- Nutritionell: Lågt intag (inga berikade livsmedel, vegan), malabsorption (celiaki, cystisk fibros, biliär atresi).
- Otillräcklig UVB: Hög latitud, inomhuslivsstil, täckande kläder, solskyddsmedel, mörk hud.
- Genetisk: VDR-mutationer (ärftlig vitamin D-resistent rakitis), CYP27B1 (1α-hydroxylasbrist).
- Njur: CKD, Fanconi-syndrom, fosfatläckagestorningar (XLH).
Behandling
- Stossterapi (högdos): Vitamin D₃ 100 000–600 000 IE ensam/flerdos (åldersberoende) → snabb läkning.
- Daglig terapi: Vitamin D₃ 2000–4000 IE/dag + kalcium 500–1000 mg/dag × 3–6 månader.
- Övervaka: ALP normalisering (3–6 månader), röntgenläkning (6–12 månader), 25(OH)D >30 ng/mL.
- Ortopedisk remiss vid allvarliga deformiteter (guided growth, osteotomi).
Prevention
- AAP: 400 IE/dag från födelse (bröstmat/partiellt formelmat); 600 IE/dag >1 år.
- Endocrine Society: 400–1000 IE/dag spädbarn, 600–1000 IE/dag barn/ungdomar.
- Livsmedelsberikning, säker soleexponering, tillägg för riskgrupper.
Rakitis är fullt förebyggbar och reversibel med tidig vitamin D och kalcium återfyllnad.
