Ataxia med Vitamin E-brist (AVED) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom orsakad av mutationer i TTPA-genet (α-tokoferol transferprotein), vilket leder till allvarlig vitamin E-malabsorption. Det är behandlingsbart – om det upptäcks tidigt.
Patofysiologi
- α-TTP inkorporerar normalt vitamin E i VLDL för systemisk distribution
- Mutationer → inget fungerande α-TTP → vitamin E utsöndras inte från levern → plasma nivåer odetekterbara
- Vitamin E är en fettlöslig antioxidant; dess frånvaro orsakar oxidativ skada på neuronala membran, särskilt i cerebellum och posteriora kolumner
Klinisk presentation (Debut 2–20 år)
- Progressiv ataxi (gång, extremiteter), dysartri, förlust av proprioception/vibration
- Areflexi, Babinski-tecken, skelettdeformiteter (pes cavus, skolios)
- Retinitis pigmentosa, kognitiv nedgång hos vissa
- Normala serumlipider (skiljer från abetalipoproteinemi)
Diagnostik
- Odetecktlig plasma α-tokoferol (<0,5 mg/dL) med normala lipider
- Genetisk testning: TTPA mutationer (krom 8q13)
- MRI: cerebellär atrofi, hyperintensitet i posteriora kolumner
Behandling
- Högdos oral vitamin E: 800–1500 mg/dag (RRR-α-tokoferol) livslångt
- Tidig initiering stoppar progression; kan förbättra ataxi om startad före allvarlig neuropati
- Övervaka nivåer, levervärden, koagulation (vitamin E har antiaggregerande effekt)
- Genetisk rådgivning för familjen
Differentialdiagnostik
Friedreich ataxi (frataxin mutation, debut <25, kardiomyopati, diabetes), abetalipoproteinemi (acantocyter, fettmalabsorption), ataxi-teleangiektasi, REFsum sjukdom.
AVED är behandlingsbart – tidig diagnos förhindrar irreversibel funktionsnedsättning.
