Skelettsjukdomar drabbar barn, tonåringar och vuxna och kan ge upphov till en mängd olika symtom. Vanliga former av skelettsjukdomar är osteoporos och artros. En ovanligare men allvarlig sjukdom är osteogenesis imperfecta, ofta förkortat OI, vilket bokstavligen betyder "ofullständig benbildning". Sjukdomen ger upphov till olika egenskaper, symtom och risker beroende på dess svårighetsgrad.
Osteogenesis imperfecta, som på svenska även kallas medfödd benskörhet, är en sjukdom som försvagar skelettet i hela kroppen och gör att benen bryts eller krossas mycket lätt. Tillståndet drabbar både barn och vuxna och är relativt sällsynt; cirka 50 000 personer i USA lever med sjukdomen enligt Osteogenesis Imperfecta Foundation. Sjukdomen klassificeras i olika typer för att kunna bedöma varierande symtom och sjukdomsförloppets svårighetsgrad.
Osteogenesis imperfecta delas in i åtta olika typer, som alla har sina egna karakteristiska drag och grad av allvarlighet.
Typ I betraktas som den vanligaste och samtidigt mildaste formen av sjukdomen. Vid denna typ finns mycket liten bent deformitet, och den drabbade kan ha normal kroppslängd. Benen fraktureras dock lätt, även om de flesta frakturer inträffar före puberteten.
Typ II är den mest allvarliga varianten av OI. Denna typ leder till tillväxthämning och missbildningar som gör att benen bryts extremt lätt. Spädbarn som diagnostiserats med typ II kan drabbas av andningsproblem som i värsta fall kan leda till döden.
Typerna III till VIII uppvisar varierande karaktärsdrag. Den drabbade kan ha en tunnformad bröstkorg eller ett triangulärt ansikte, vara kortväxt eller ha begränsad rörlighet i underarmarna. Symtombilderna hos de olika typerna överlappar ofta varandra. Alla former av OI innebär dock svaga eller sköra ben som kan fraktureras redan vid lindriga aktiviteter.
Symtomen beror på sjukdomens svårighetsgrad respektive klassificering. Typ II och typ III kan exempelvis orsaka andningsproblem, lättfrakturerade ben, krökning av ryggraden, sköra tänder och hörselnedsättning. De flesta typer av sjukdomen ger också missfärgad sklera, det vill säga ögonvitorna, som kan se grå, lila eller blå ut. Nedsatt hörsel och underutvecklade lungor är andra möjliga följder.
Diagnos och klassificering av osteogenesis imperfecta görs genom DNA- och molekylär testning. Testerna mäter mängden kollagen i kroppen. Kollagen är ett bindvävsprotein som ger struktur och stöd åt skelettet och lederna. Den som har OI har minskade mängder kollagen i blod, vävnader och rörelseapparaten.
Det finns idag ingen bot mot osteogenesis imperfecta, men behandlingen syftar till att minska frakturrisken och förbättra livskvaliteten. Vanliga insatser inkluderar fysioterapi, läkemedel som bisfosfonater som stärker skelettet, ortopediska ingrepp samt hjälpmedel för rörlighet och hörsel. Med rätt vård och anpassningar kan många personer med OI leva aktiva och meningsfulla liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online