Medfödd myopati är ett samlingsnamn för en grupp muskelsjukdomar som orsakas av genetiska defekter och som leder till problem med musklerna och muskelkontrollen. Sjukdomarna visar sig oftast hos spädbarn, som har otillräcklig muskelkontroll eller inte kan gå eller utveckla normal rörlighet. Även om medfödd myopati påverkar rörelseförmågan orsakar den inga specifika knäproblem, och den riktar sig inte särskilt mot knäna. En besläktad sjukdom – medfödd muskeldystrofi – kan däremot orsaka knäproblem och har liknande symtom hos spädbarn som medfödd myopati.
Medfödd myopati är ett övergripande medicinskt begrepp för en grupp ärftliga muskelsjukdomar. Defekten kan vara X-kromosombunden, autosomal recessiv (det vill säga inte kopplad till vare sig X- eller Y-kromosomen) eller autosomal dominant, där endast en av föräldrarna behöver vara bärare för att symtom ska uppstå. De flesta medfödda myopatier ger symtom under spädbarnstiden och finns redan vid födseln, men vissa orsakar inte symtom förrän långt senare. Medfödda myopatier stör kommunikationen mellan muskelceller och nervceller, vilket leder till problem med skelettmusklerna – de muskler som gör viljemässig rörelse möjlig.
Medfödda myopatier orsakar en rad problem i det muskulära och skeletala systemet. Beroende på typ av myopati kan symtomen omfatta svaghet, nedsatt muskeltonus, stelhet, förstorade muskler, skelettdeformiteter, skolios, gångsvårigheter eller oförmåga att gå samt förlamning. Inget av dessa problem är specifikt knärelaterat eller centrerat kring knäleden – de är snarare allmänna symtom i hela kroppen eller i specifika muskel- och ledgrupper.
Om du upplever knäproblem tillsammans med allmän muskelsvaghet och andra symtom kan din läkare rekommendera en utredning för medfödd myopati. Diagnosen ställs med hjälp av blodprov, EMG (elektromyografi), EKG, arbetsprov, nervledningsstudier, muskelbiopsier, sköldkörteltester och/eller genetisk testning. Knäproblem är dock inte ett specifikt symtom på medfödd myopati, särskilt inte om knäbesvären uppkommer efter spädbarnsåren och inte åtföljs av andra symtom.
Det finns idag ingen botande behandling för medfödd myopati. Vården syftar i stället till att minimera smärta och symtom samt maximera livskvaliteten. Insatserna varierar från fysioterapi och smärtlindring till livslång sjukvård, beroende på sjukdomens svårighetsgrad och symtombild.
En besläktad men distinkt sjukdom, medfödd muskeldystrofi (CMD), kan orsaka knäproblem. Liksom medfödda myopatier finns CMD vid födseln och kännetecknas av muskelsvaghet. Två specifika typer av medfödd muskeldystrofi – Fukuyama CMD och typ 1C – orsakar just knäproblem. CMD kan feldiagnostiseras eller förväxlas med medfödd myopati, men det rör sig om olika genetiska tillstånd. Personer med medfödd myopati har vanligtvis utvecklingsmässiga muskelavvikelser, medan personer med CMD har dystrofa muskelförändringar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online