Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt, ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av förlusten av motorneuroner – de nervceller i ryggmärgen som styr våra muskelrörelser. Sjukdomen orsakas av en mutation i SMN1-genen, vilket leder till en otillräcklig produktion av det så kallade survival motor neuron-proteinet (SMN). Detta protein är livsviktigt för motorneuronernas överlevnad, och när nivåerna blir för låga börjar dessa nervceller successivt brytas ned. Resultatet är en progressiv muskelsvaghet som förvärras över tid.
SMA ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att barnet ska kunna insjukna.
SMA delas in i flera typer beroende på vid vilken ålder sjukdomen debuterar och hur allvarliga symtomen är. Ju tidigare symtomen uppstår, desto svårare är oftast sjukdomsförloppet.
SMA typ 1 är den vanligaste och allvarligaste formen och brukar visa sig hos spädbarn före sex månaders ålder. Barn med denna typ har uttalad muskelsvaghet samt betydande svårigheter med andning och sväljning. Utan behandling kan sjukdomen leda till andningssvikt och död i tidig barndom.
SMA typ 2 utvecklas vanligtvis hos barn mellan sex och arton månaders ålder. Muskel_svagheten är mindre allvarlig än vid typ 1. Många barn klarar att sitta själva och ibland stå med stöd, men förmågan att gå självständigt uppnås normalt inte.
Denna form debuterar senare i barndomen eller under tonåren. Personer med SMA typ 3 har ofta mild till måttlig muskelsvaghet och kan vanligtvis gå, även om de kan ha svårigheter med aktiviteter som att springa eller ta sig uppför trappor.
Under de senaste åren har behandlingen av SMA utvecklats kraftigt. Läkemedel som nusinersen (Spinraza) och risdiplam (Evrysdi) kan öka produktionen av SMN-protein och därmed bromsa sjukdomsförloppet. Även genterapier har introducerats för vissa patientgrupper. Utöver medicinsk behandling spelar fysioterapi, arbetsterapi och andra stödjande åtgärder en central roll för att bevara rörlighet, andningsfunktion och livskvalitet hos personer med SMA.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online