Kotledsosteomalaci: Vuxen bensammalning
Osteomalaci är defekt benmineralisering på grund av otillräcklig kalcium- och fosfatinkorporering i osteoiden. Det skiljer sig från osteoporosis, som innebär låg benmassa med normal mineralisering.
Etiologi
- Vitamin D-brist: Minskar tarms kalciumupptag, ökar PTH, vilket orsakar fosfaturi. Orsaker inkluderar malabsorption (celiaki, bariatrisk kirurgi), njursjukdom, antiepileptika, och minimal soleexponering.
- Kalciumbrist: Lågt kostintag, hög fytat/oxalat-kost, protonpumpphämmare.
- Fosfatläckage: X-bunden hypofosfatemi, tumörinducerad (FGF23), Fanconis syndrom.
- Sällsynta genetiska orsaker: Hypofosfatasia (ALPL-mutation), VDR-mutationer.
Kliniska drag
- Diffusa bensmärtor (rygg, bäcken, revben)
- Proximal muskelsvaghet (vaddande gång)
- Längdminskning, kyfos, pseudofrakturer (Looser-zoner)
- Trötthet, benömhet
Diagnostik
- Labb: Lågt 25-OH-D, lågt kalcium/fosfat, högt PTH, högt ALP, förhöjda benturnovermarkörer
- Bild: Röntgen (Looser-zoner, osteopeni), DEXA (lågt BMD), MRI (benmärgödem)
- Benbiopsi (sällan): Tetracyklinmärkning visar breda osteoida sämar
Behandling
- Vitamin D-påfyllnad: Ergokalciferol 50 000 IE veckovis × 8–12 veckor → underhåll 2 000–4 000 IE/dag
- Kalcium 1 000–1 500 mg/dag
- Behandla underliggande orsak (fosfattillskott, enzymersättning för hypofosfatasia)
- Smärtlindring, fallförebyggande, fysioterapi
Mineralisering normaliseras på månader; pseudofrakturer läker. Långsiktig uppföljning är avgörande.
