Sköra ben – vad är osteogenesis imperfecta?

Vad är osteogenesis imperfecta?

Sköra benssjukdomen, även kallad osteogenesis imperfecta (OI), är en grupp ärftliga tillstånd som gör att benen blir ömtåliga och lätt går av. Barn som föds med OI kan ha mjuka och svaga ben som deformeras lätt. Spädbarn och barn med sjukdomen har ofta en försenad motorisk utveckling och kan växa långsammare än jämnåriga.

Vanliga tecken och symtom

Symtomen varierar beroende på hur allvarlig form av sjukdomen man har, men vanliga tecken inkluderar:

Ömtåliga ben som lätt fraktureras, ofta efter litet eller inget trauma alls
Kroppsdeformiteter i armar och ben
Bensmärta
Muskelsvaghet
Kortväxthet
Krökt rygg (skolios)
Andningsproblem
Hörselnedsättning
Synproblem
Hud som lätt får blåmärken
Ledöverrörlighet
Blå scleraer (den normalt vita delen av ögat får en blåaktig ton)

Hur behandlas sköra ben?

Det finns ingen botande behandling för osteogenesis imperfecta, men olika insatser kan lindra symtomen, förebygga frakturer och förbättra livskvaliteten. Behandlingen kan bland annat omfatta:

Läkemedel som stärker skelettet och minskar risken för frakturer
Fysioterapi för att förbättra muskelstyrka, rörlighet och balans
Arbetsterapi för att träna upp förmågor som behövs i vardagen
Kirurgi för att korrigera missbildningar och stabilisera frakturer
Stöd och ortoser, exempelvis gips, skenor eller stödstrumpor, för att avlasta och skydda benen

Allvarlighetsgrad och prognos

Allvarlighetsgraden av sjukdomen varierar kraftigt mellan individer. Vissa personer har endast milda symtom och lever ett i stort sett normalt liv, medan andra kan drabbas av svåra missbildningar och betydande funktionsnedsättningar. Med rätt vård, regelbundna kontroller och anpassade hjälpmedel kan de flesta dock uppnå en god livskvalitet.

Misstänker du att du själv eller ditt barn har symtom som tyder på sköra ben bör du kontakta vården för utredning. En tidig diagnos gör det möjligt att sätta in rätt behandling och förebygga komplikationer i tid.

Benbrott