Hem-marker: Genetiska indikatorer för ökad risk för blodcancer

En hem-marker (hematologisk markör) avser en genetisk variant eller biomarkör associerad med ökad benägenhet för hematologiska maligniteter – leukemi, lymfom, myelom. Bärare har en högre relativ risk, men penetrans är ofullständig; de flesta kommer inte att utveckla cancer.

Klinisk användning

• Riskstrifiering för övervakning (t.ex. B-status kontroller, tidigare screening).
• Familjerådgivning och kaskadtestning.
• Terapeutiskt beslutsfattande (t.ex. donatorurval för transplant).

Exempel

• TP53 (Li-Fraumeni syndrom)
• RUNX1 (familjär trombocytopeni med AML-predisposition)
• CEBPA, GATA2, DDX41 (ärftliga myeloida maligniteter)