Hemostas översikt
Normal koagulation kräver: vaskulär integritet, trombocyter, koagulationsfaktorer, fibrinolysreglering. Ett fel i vilken komponent som helst orsakar blödningsdiates.
Huvudkategorier av blödningssjukdomar
1. Trombocytstörningar (Primära hemostasdefekter)
- Trombocytopeni: Låga trombocyter (<150k). Orsaker: ITP, TTP, HIT, DIC, benmärgsmisslyckande, sekvestration (splenomegali), läkemedel (heparin, cytostatika, alkohol).
- Trombocytfunktionsdefekter: von Willebrands sjukdom (vWS), uremi, acetylsalicylsyra/NSAID, lagringspulldefekt, Bernard-Soulier, Glanzmanns trombasteni.
2. Koagulationsfaktorbristar (Sekundära hemostasdefekter)
- Hemofili A (FVIII-brist) och Hemofili B (FIX-brist) — X-bunden recessiv.
- von Willebrands sjukdom: Mest vanlig ärftliga blödningssjukdom (1 % befolkningen). vWF medierar trombocytadhesion + bär FVIII.
- Sällsynta faktorbristar: FI, FII, FV, FVII, FX, FXI, FXIII — autosomalt recessiva.
- Vitamin K-brist: Faktorer II, VII, IX, X kräver γ-karboxylering. Orsaker: malnutrition, malabsorption, antibiotika, warfarin, leversjukdom.
- Leversjukdom: Minskad syntes av alla faktorer (utom FVIII/vWF).
3. Disseminerad intravaskulär koagulation (DIC)
Paradoxalt: utbredda mikrotromber konsumerar trombocyter/faktorer → blödning + trombos. Utlösare: sepsis, trauma, obstetriska komplikationer, malignitet.
4. Läkemedelsinducerade
- Antikoagulantia: warfarin, DOAK, heparin, fondaparinux.
- Antiaggregerande: acetylsalicylsyra, klopidogrel, tikagrelor, GP IIb/IIIa-hämmare.
- Trombolytika: alteplas, tenekteplas.
- NSAID, SSRI (påverkar trombocyters serotonin).
5. Vaskulära/bindvävsstörningar
- Hereditär hemorragisk teleangiektasi (HHT/Osler-Weber-Rendu).
- Ehlers-Danlos syndrom (vaskulär typ).
- Skörbjugg (vitamin C-brist).
- Kortisoninducerad hudfragilitet.
6. Autoimmuna
- Antifosfolipidsyndrom (trombos + trombocytopeni).
- SLE (lupusantikoagulans, anti-trombocytantikroppar).
- Förvärvad hemofili (anti-FVIII-autoantikropp).
Diagnostik
- Anamnes: blödningslokalisationer, svårighetsgrad, familjeanamnes, läkemedel.
- Screening: B-status (trombocyter), PT/INR (extrinsisk), aPTT (intrinsisk), fibrinogen, D-dimer.
- Specialiserade: faktoranalyser, vWF-panel, trombocytfunktionsanalysator (PFA-100), genetisk testning.
När man ska söka akut vård
- Trombocyter <20k eller <50k med blödning.
- INR >4,5 eller aPTT >2× kontroll med blödning.
Blödningssjukdomar är heterogena. Korrekt diagnostik riktar specifik terapi (faktorerställning, DDAVP, antifibrinolytika, trombocyttransfusion, immunsuppression). Konsultera hematolog.
