Hur ärvs sicklecellanemi?

Sicklecellanemi ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen måste muteras för att sjukdomen ska manifestera sig.

– Individer med två kopior av den normala genen (HbA) påverkas inte av störningen och kallas homozygot dominant (HbA/HbA).

– Individer med en kopia av den normala genen och en kopia av den muterade genen (HbS) kallas heterozygota (HbA/HbS). Dessa individer är kända som "bärare" eftersom de inte har sicklecellanemi men kan överföra den muterade genen till sin avkomma.

– Individer med två kopior av den muterade genen (HbS/HbS) har sicklecellanemi och kallas homozygot recessiv.

Detta arvsmönster förklarar varför sicklecellanemi är vanligare i vissa populationer där frekvensen av HbS-genen är högre, såsom i delar av Afrika, Mellanöstern och vissa regioner i Medelhavet och Amerika.