Sickelcellanemi är en ärftlig blodsjukdom som nedärvs enligt ett autosomalt recessivt mönster. Det innebär att en person måste ärva en muterad gen från båda föräldrarna för att sjukdomen ska bryta ut. Om bara en av de två genkopior är muterad blir personen bärare, men insjuknar i regel inte själv.
Personer som har två kopior av den normala genen för hemoglobin (HbA) påverkas inte av sjukdomen. De kallas homozygot dominanta och varken utvecklar sickelcellanemi eller kan föra vidare den muterade genen till sina barn.
Personer med en normal genkopia (HbA) och en muterad genkopia (HbS) kallas heterozygota. Dessa individer benämns ofta som bärare, eftersom de vanligtvis inte har några eller endast lindriga symtom, men kan överföra den muterade genen till sina barn. Om båda föräldrarna är bärare finns det 25 procents risk vid varje graviditet att barnet föds med sickelcellanemi.
Personer som har ärvt två kopior av den muterade genen (HbS/HbS) har sickelcellanemi och kallas homozygot recessiva. Hos dem deformeras röda blodkroppar till en karakteristisk sigelform, vilket kan leda till blodproppar, smärtattacker och organpåverkan.
Detta nedärvningsmönster förklarar varför sickelcellanemi är vanligare i vissa befolkningsgrupper där förekomsten av HbS-genen är högre. Det gäller exempelvis delar av Afrika söder om Sahara, Mellanöstern, vissa områden kring Medelhavet samt delar av Amerika med stor afrikansk härkomst. Ett intressant sammanhang är att bärarskapet historiskt har gett ett visst skydd mot malaria, vilket bidragit till att genen blivit vanligare i malariadrabbade områden – ett fenomen som kallas heterozygott fördel.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online