Fettsyroxidationsstörning är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga metabola sjukdomar som beror på ett saknat eller felaktigt fungerande enzym. Personer med sjukdomen kan inte bryta ner fett från maten eller fett som lagrats i kroppen och omvandla det till energi. Det kan också uppstå en ansamling av fettsyror som skadar levern, hjärnan och hjärtat. Symtomen varierar något beroende på vilket enzym som saknas. Här går vi igenom hur sjukdomen upptäcks och vilka behandlingsstrategier som finns.
Kroppen använder normalt fett som energikälla mellan måltiderna och under längre perioder utan mat. Vid en fettsyroxidationsstörning fungerar inte denna process, vilket kan leda till farligt låga blodsockervärden (hypoglykemi) och i värsta fall akuta metabola kriser. Tidig diagnos och rätt livsstilsrutiner gör stor skillnad för att förebygga komplikationer.
Fråga ditt sjukhus eller din barnavårdscentral om nyföddscreening. I många regioner ingår tester för fettsyroxidationsstörningar i det utökade screeningprogrammet för nyfödda. Ta reda på vilka prov som tas vid födseln – om ett barn diagnostiseras tidigt kan behandlingen sättas in direkt, vilket ofta förebygger allvarliga komplikationer.
Symtomens svårighetsgrad varierar beroende på vilken typ av fettsyroxidationsstörning som föreligger. Vanliga tecken är förvirring, slöhet, irritabilitet, krampattacker och kräkningar. Att känna igen dessa symtom tidigt är avgörande för att snabbt kunna agera.
Regelbundna måltider hjälper till att förebygga metabola kriser, som kan uppstå om blodsockret blir för lågt och kroppen tar slut på tillgänglig energi. Spädbarn kan behöva äta varannan till var tredje timme dygnet runt. Barn och vuxna bör äta var tredje till var sjätte timme under vakna timmar. Rådfråga alltid din läkare om ett ätschema som passar just er situation.
En dietist kan ge konkreta råd om vilka livsmedel som bör ingå i kosten. Ofta rekommenderas en kost rik på komplexa kolhydrater och fibrer, exempelvis fullkornsflingor, grönsaker och brunt ris. Den exakta kosten anpassas efter vilken typ av fettsyroxidationsstörning du har.
Vissa former av fettsyroxidationsstörning behandlas med tillskott av L-karnitin. Detta tillskott hjälper kroppens ämnesomsättning att fungera effektivt och bidrar till att hålla blodsockernivån stabil. Diskutera alltid med din läkare innan du påbörjar någon behandling.
Sjukdomstillstånd som påverkar ätandet, till exempel magsjuka med diarré och kräkningar, kan snabbt sänka blodsockernivån och leda till allvarliga problem. Kontakta läkaren vid de första tecknen på sjukdom för att få rätt behandling. Vissa patienter rekommenderas att uppsöka akutmottagning för intravenös vätske- och energitillförsel.
Kontakta patientorganisationer och familjestödgrupper för fettsyroxidationsstörningar. Dessa nätverk erbjuder värdefull information om behandlingsalternativ, pågående forskning och praktiska råd för att leva med sjukdomen i vardagen.
Fettsyroxidationsstörning kräver livslång övervakning, men med tidig diagnos, regelbundna måltider, individanpassad kost och snabb vård vid infektioner kan de flesta leva ett gott liv. Närmast ligger alltid din vårdgivare – tveka aldrig att kontakta vården vid osäkerhet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online