Så beräknar du frekvensen av anlagsbärare för X-kromosombundna sjukdomar

En gen sägs vara könsbundet ärftlig när den sjukdom eller egenskap som den orsakar ärvs via antingen X- eller Y-kromosomen. X-kromosombundna sjukdomar drabbar betydligt oftare män än kvinnor, eftersom män bara behöver ärva en enda drabbad X-kromosom för att insjukna. Kvinnor måste däremot få två kopior av genen – en från vardera föräldern – för att utveckla sjukdomen.

En kvinna som bara har en drabbad X-kromosom kallas anlagsbärare och visar i regel inga symtom. Med hjälp av Hardy-Weinbergs ekvation kan du beräkna hur vanliga dessa sjukdomar – och deras anlagsbärare – är i en given population.

Hardy-Weinbergs ekvation

I Hardy-Weinbergs ekvation gäller att p² + 2pq + q² = 1, där p är frekvensen av den dominanta allelen. Vid X-kromosombundna sjukdomar representerar p frekvensen av den normala X-kromosomen och q frekvensen av den X-kromosom som bär på genen för sjukdomen.

Delen 2pq i ekvationen motsvarar andelen kvinnliga anlagsbärare. Summan av alla frekvenser blir alltid 100 procent, vilket uttrycks som p + q = 1.

Du behöver

• Miniräknare

Instruktioner

Steg 1: Identifiera vilket värde du har fått

Börja med att avgöra om du har fått värdet för p eller q att sätta in i ekvationen. För att kunna beräkna frekvensen av anlagsbärare måste du först känna till en allelfrekvens, som du sedan använder i Hardy-Weinbergs ekvation för att lösa fram den information du söker.

Eftersom män bara har en X-kromosom motsvarar andelen drabbade män direkt allelfrekvensen q. Vet du exempelvis att 20 procent av männen i en population har hemofili, då är q = 0,20. Eftersom p + q = 1 blir p = 1 − 0,20 = 0,80. Med dessa värden kan du beräkna både frekvenserna hos kvinnor och andelen anlagsbärare.

Steg 2: Sätt in värdena i ekvationen

Sätt in de värden du beräknade i steg 1 i Hardy-Weinbergs ekvation. I exemplet beskriver 2pq frekvensen av kvinnliga anlagsbärare i populationen, p² frekvensen av kvinnor med två normala X-kromosomer – alltså varken bärare eller drabbade – och q² frekvensen av kvinnor som faktiskt har hemofili.

Steg 3: Lös ekvationen

Lös ekvationen för att ta reda på hur stor andel av kvinnorna som blir anlagsbärare. I exemplet blir 2pq = 2 × 0,20 × 0,80 = 0,32, vilket innebär att 32 procent av kvinnorna i populationen är anlagsbärare.