Har män en gen för ryggmärgsbråck? Vad vet vi om arvet?

Vad är ryggmärgsbråck?

Ryggmärgsbråck (spina bifida) är en neuralrörsdefekt som uppstår när ryggraden och ryggmärgen inte utvecklas ordentligt under tidig graviditet. Tillståndet orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer, och det drabbar pojkar och flickor i lika hög grad. Det finns alltså ingen särskild gen som endast män bär på – risken är densamma oavsett kön.

Generna bakom neuralrörsdefekter

Flera gener har kopplats till ryggmärgsbråck, bland annat gener som finns på kromosom 1, 6 och 13. Dessa gener styr delar av utvecklingen av neuralröret – den tidiga struktur som senare bildar hjärnan och ryggmärgen. Mutationer i dessa gener kan störa neuralrörets normala utveckling, vilket kan leda till att röret inte sluts helt och att ryggmärgsbråck uppstår.

Miljöfaktorer som ökar risken

Utöver arvet spelar miljöfaktorer en viktig roll för risken att få ett barn med ryggmärgsbråck. De mest kända riskfaktorerna är:

• Folsyrabrist: Folsyra är ett B-vitamin som är avgörande för neuralrörets normala utveckling. Brist på folsyra tidigt i graviditeten kan öka risken för ryggmärgsbråck med upp till 70 procent.
• Övervikt och fetma: Ett högt BMI hos den blivande mamman är kopplat till en ökad risk för neuralrörsdefekter.
• Diabetes: Obehandlad eller dåligt kontrollerad diabetes under graviditeten ökar också risken.

Så kan risken minskas

Då folsyran har så stor betydelse rekommenderas kvinnor som planerar att bli gravida att ta folsyratillskott – helst redan innan befruktningen och under hela första trimestern. Att hålla en hälsosam vikt och ha god kontroll över eventuell diabetes före och under graviditeten kan dessutom bidra till att sänka risken ytterligare.