Spina bifida hos män: Genetiska kopplingar, riskfaktorer och prevention

Spina bifida är en neuralrörsdefekt där ryggmärgen inte sluter sig korrekt. Tillståndet drabbar män och kvinnor lika och uppstår genom samverkan mellan genetiska och miljöfaktorer.

Genetiska faktorer

Associerade gener på kromosom 1, 6 och 13 reglerar neuralrörsutveckling. Mutationer stör denna process.

Miljömässiga riskfaktorer

• Folsyrabrist: Ökar risken upp till 70%; tillskott före och under graviditet är avgörande.
• Fetma och diabetes: Båda höjer risken.

Folsyra runt konceptionen förblir den mest effektiva förebyggande åtgärden. Kvinnor i fertil ålder rekommenderas att ta 400–800 mikrogram folsyra dagligen.